Lý thuyết Sinh học 12 Bài 4: Đột biến gene

1. Khái niệm

- Khái niệm đột biến gene: Đột biến gene là sự thay đổi trong cấu trúc của gene, có liên quan đến một hay một số cặp nucleotide.

Đột biến gene

+ Nếu đột biến làm thay đổi một cặp nucleotide trong gene được gọi là đột biến điểm.

- Khi sinh vật mang gene đột biến biểu hiện kiểu hình khác thường thì được gọi là thể đột biến.

Thể đột biến về bệnh bạch tạng

- Đặc điểm của đột biến gene:

+ Có tính thuận nghịch (từ đột biến allele trội thành allele lặn và ngược lại).

+ Xảy ra ngẫu nhiên với tần số thấp (10^-6 – 10^-4 đối với các gene có kích thước trung bình 1000 cặp nucleotide).

+ Có thể xảy ra ở tất cả các loài sinh vật, ở tế bào soma hoặc tế bào sinh dục.

+ Có thể làm thay đổi một hay nhiều cặp nucleotide.

+ Có thể làm thay đổi kiểu hình hoặc không nhưng đột biến gene thường là đột biến lặn và có thể có hại cho sinh vật do làm giảm sức sống, phát sinh các bệnh và tật di truyền, có thể gây chết ở thể đột biến. Tuy nhiên, một số trường hợp đột biến gene có thể có lợi hoặc trung tính.

Đột biến gene gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở người

2. Các dạng đột biến gene

- Đột biến gene có thể được phân loại theo nhiều tiêu chí khác nhau:

+ Dựa trên cơ chế phát sinh đột biến: Các nhà di truyền học phân chia đột biến điểm thành các loại: thay thế cặp nucleotide này bằng cặp nucleotide khác, thêm một cặp nucleotide và mất một cặp nucleotide.

+ Dựa trên biểu hiện của đột biến: đột biến gene trội, đột biến gene lặn.

+ Dựa trên tác động của đột biến đối với thể đột biến: đột biến gene có lợi, đột biến gene có hại, đột biến gene trung tính.

+ Dựa trên ảnh hưởng của đột biến đối với protein tương ứng: đột biến gene có làm thay đổi trình tự amino acid, đột biến gene không làm thay đổi trình tự amino acid.

Mức độ ảnh hưởng của đột biến lên chuỗi polypeptide

Đột biến đồng nghĩa (đột biến im lặng): Đột biến làm cho codon này bị biến đổi thành một codon khác nhưng mã hoá cùng một acid amin.

Đột biến sai nghĩa: Đột biến làm cho codon mã hoá acid amin này bị biến đổi thành codon mã hoá cho acid amin khác.

Đột biến vô nghĩa: Đột biến làm cho codon mã hoá acid amin trở thành codon kết thúc.

- Các dạng đột biến điểm:

Các dạng đột biến điểm (a: thêm một cặp nucleotide; b: mất một cặp nucleotide;

c: thay thế một cặp nucleotide)

+ Đột biến thay thế một cặp nucleotide: một cặp nucleotide trong gene được thay thế bằng một cặp nucleotide khác → có thể làm thay đổi trình tự amino acid trong chuỗi polypeptide và thay đổi chức năng của protein.

+ Đột biến mất hoặc thêm một cặp nucleotide: làm thay đổi khung đọc mã di truyền từ vị trí xảy ra đột biến trở về sau (đột biến dịch khung) → làm thay đổi trình tự amino acid trong chuỗi polypeptide và thay đổi chức năng của protein.

1. Nguyên nhân

- Nguyên nhân bên trong: Do những rối loạn sinh lí, hóa sinh của tế bào dẫn đến sai sót trong quá trình nhân đôi DNA, gây biến dạng DNA hoặc biến đổi cấu trúc hóa học của các nucleotide.

- Nguyên nhân bên ngoài: Do sự tác động của các tác nhân gây đột biến gồm:

+ Tác nhân vật lí: tia phóng xạ, tia tử ngoại (tia UV), nhiệt,...

+ Tác nhân hóa học: ethyl methane sulfonate (EMS), 5-bromouracil (5-BrU), N-Nitroso-N-methylurea (NMU),...

+ Tác nhân sinh học: một số virus như viêm gan B, HPV,... cũng có thể gây nên các đột biến gene.

Một số tác nhân gây đột biến gene

→ Đột biến gene có thể xảy ra một cách tự phát hoặc do tác động của các tác nhân đột biến vật lí, hoá học và sinh học. Đột biến tự phát xảy ra trong tế bào phần nhiều là do sai sót trong quá trình nhân đôi DNA.

2. Cơ chế phát sinh

a) Đột biến thêm/mất cặp nucleotide

- Trong quá trình tái bản DNA, nếu một nucleotide được sử dụng làm khuôn hai lần thì mạch mới được tổng hợp sẽ có thêm một cặp nucleotide. Khi một nucleotide không được làm khuôn, mạch mới tổng hợp sẽ bị mất một cặp nucleotide. Sau lần tái bản kế tiếp, các đột biến này sẽ dẫn đến thêm hoặc mất một cặp nucleotide.

Cơ chế hình thành đột biến thêm, mất cặp nucleotide

do sai sót trong quá trình tái bản DNA

- Tia UV cũng có thể làm hai T trên cùng một mạch liên kết với nhau và khi tế bào sửa chữa thường dẫn đến đột biến thêm hoặc mất một cặp nucleotide.

- Chất độc màu cam (acridine orange) và dioxin có thể chèn vào DNA gây nên đột biến thêm hoặc mất cặp nucleotide: Nếu acridin chèn vào mạch khuôn của DNA, nó sẽ gây ra đột biến thêm một cặp nucleotide. Ngược lại, nếu acridin chèn vào mạch mới đang tổng hợp, nó sẽ gây ra đột biến mất một cặp nucleotide.

Cơ chế phát sinh đột biến do sự tác động của Acridine

b) Đột biến thay thế cặp nucleotide

- Sự biến đổi cấu trúc từ nucleotide dạng thường thành nucleotide dạng hiếm có vị trí liên kết hydrogen bị thay đổi dẫn đến sự bắt cặp nucleotide sai trong quá trình nhân lên dẫn đến đột biến thay thế. Ví dụ: Thymine dạng hiếm T* dẫn đến thay thế cặp A - T thành G - C (A - T* → G - T* → G – C); G* dẫn đến thay thế cặp G - C thành A - T (G* - C → G* - T → A - T);…

Sự bắt cặp sai do nucleotide dạng hiếm G*

- Trong quá trình tái bản DNA, một số chất có cấu trúc giống với base bình thường được gắn vào mạch mới tổng hợp có thể gây ra đột biến thay thế nucleotide. Ví dụ: Chất 5-bromouracil có thể bắt cặp với adenine dẫn đến đột biến thay thế cặp A – T bằng G – C hoặc ngược lại;…

Đột biến thay thế cặp A – T bằng G – C do tác động của 5-bromouracil

1. Trong nghiên cứu di truyền

- Các đột biến được các nhà nghiên cứu di truyền sử dụng nhằm xác định các quy luật di truyền, chế điều hoà biểu hiện gene, cơ chế phát sinh đột biến gene,…

- Ví dụ:

+ Cả bố và mẹ đều bị bệnh điếc bẩm sinh do đột biến gene lặn nhưng sinh ra tất cả các con đều có thính lực bình thường. Điều này chứng tỏ đột biến lặn ở bố và mẹ thuộc hai gene khác nhau (♀AAbb × ♂aaBB).

+ Sử dụng các dòng vi khuẩn E.coli mang các đột biến thay thế một cặp nucleotide ở những vị trí khác nhau, các nhà khoa học đã tìm ra nhiều loại codon mã hóa amino acid và ba codon kết thúc (UAA, UAG, UGA).

2. Trong chọn giống

- Đột biến cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn giống, tạo giống để tạo ra nhiều giống mới, đáp ứng nhu cầu dinh dưỡng và sở thích của mình. Con người chủ động sử dụng các tác nhân đột biến nhằm tạo ra các giống vi sinh vật và thực vật mang những đặc tính mong muốn.

- Ví dụ:

+ Đột biến làm xuất hiện bộ ba kết thúc sớm khiến cho chồi cây cải phân nhánh mạnh đã được con người chọn lọc tạo nên các loại súp lơ trắng và súp lơ xanh, trong khi nhánh tiến hoá có cùng tổ tiên không bị đột biến hình thành nên các giống bắp cải và cải xoăn.

Vai trò của đột biến trong chọn giống ở cây cải dại

+ Bằng các kĩ thuật tác động vào cấu trúc của gene, các nhà khoa học đã tạo ra giống cà chua đột biến gene có hàm lượng gamma aminobutyric acid (GABA) trong quả cao hơn khoảng 5 – 6 lần so với cà chua trong tự nhiên.

+ Giống lúa CM5 mang gene bị đột biến cấu trúc làm xuất hiện những tính trạng tốt như: năng suất cao, chịu rét, chống chịu sâu bệnh khá, chịu mặn tốt,…

+ Đột biến gene tạo nên các giống cây trồng có giá trị cao như mai vàng 150 cánh, sầu riêng cơm vàng hạt lép, lan đột biến,…

+ Một đột biến ở gene điều hoà làm tăng lượng cơ bắp đã được phát hiện ở lợn và được chọn lọc tạo ra giống lợn có thịt siêu nạc.

3. Trong tiến hoá

- Đột biến cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá: Nhờ có các allele mới liên tục được tạo ra từ một vài dạng sống sơ khai, chọn lọc tự nhiên đã tạo nên thế giới sống vô cùng đa dạng và phong phú như hiện nay.

- Ví dụ:

+ Các đột biến làm thay đổi chỉ 2 trong số 715 amino acid của gene FOX2 so với trình tự amino acid của gene này ở các loài tinh tinh đã làm xuất hiện tiếng nói đặc trưng cho loài người mà các loài linh trưởng không có được. Đột biến ở một số gene thậm chí có thể dẫn đến hình thành loài mới. Ví dụ: Đột biến làm thay đổi chiều xoắn của vỏ ốc trong chi Bradybaena khiến cho các con ốc đột biến không thể giao phối với ốc bình thường dẫn đến cách li sinh sản và hình thành loài mới.

+ Đột biến ở vi khuẩn S. aureus hoặc S. pneumoniae hình thành các chủng mới có protein PBP (protein gắn penicillin) bị biến đổi làm giảm ái lực của protein với penicillin, dẫn đến chúng có khả năng kháng thuốc kháng sinh.

+ Sự tích tụ các đột biến nhỏ đối với các enzyme nước bọt là nguyên nhân tạo ra nọc độc của rắn, đóng góp phần lớn vào sự tiến hóa của loài rắn. Mỗi loài có nọc độc khác với các họ rắn độc khác. Ví dụ: Tổ tiên của rắn biển, rắn san hô và rắn hổ mang (họ Elapidae) đã phát triển nọc độc tấn công hệ thần kinh trong khi nọc độc của loài rắn biển (họ Viperidae; bao gồm rắn đuôi chuông và rắn hổ mang) tác động lên hệ tim mạch.

Phân biệt các dạng đột biến liên quan đến một cặp nucleotide trên gene cấu trúc: