Lý thuyết Sinh học 12 Bài 15: Di truyền gene ngoài nhân

1. Bối cảnh ra đời thí nghiệm

- Năm 1900, ba nhà thực vật học là Hugo de Vries, Erich von Tschermak và Carl Correns đã độc lập tiến hành thí nghiệm lai ở các loài thực vật khác nhau và cùng đi đến kết luận giống như của Mendel khi làm thí nghiệm trên đậu Hà lan.

- Tuy nhiên, vào năm 1909, Carl Correns đã phát hiện ra một hiện tượng di truyền khác thường ở loài cây hoa bốn giờ (Mirabilis jalapa). Ở loài cây này, trên cùng một cây có thể có ba loại nhánh với màu sắc lá khác nhau: nhánh toàn lá xanh, nhánh toàn lá trắng và nhánh có lá khảm (có vệt trắng trên nền lá xanh). Để tìm hiểu cơ sở di truyền của màu sắc lá ở loài cây này, Correns đã tiến hành các thí nghiệm lai khác nhau.

Cành hoa Mirabilis jalapa có lá khảm xanh trắng

2. Thí nghiệm

- Vì trên một cây của loài hoa này có ba loại cành có màu sắc lá khác nhau nên Correns đã lấy hạt phấn từ hoa trên cành này thụ phấn cho hoa trên cành kia theo các tổ hợp khác nhau và thu được kết quả như sau:

Một số phép lai do Correns thực hiện ở loài cây hoa bốn giờ và kết quả

- Nhận xét:

+ Đây là 3 tổ hợp lai thuận nghịch, tương ứng với 6 cặp bố mẹ khác nhau về màu sắc lá.

+ Kết quả các phép lai thuận nghịch không tuân theo quy luật Mendel, đời con đều có kiểu hình giống mẹ. Tuy nhiên, ở các phép lai có mẹ lá khảm thì đời con, ngoài kiểu hình giống mẹ còn xuất hiện thêm 2 kiểu hình là lá xanh và lá trắng.

3. Giải thích thí nghiệm

- Đời con đều có kiểu hình giống mẹ mà không chịu ảnh hưởng bởi lá của cây bố chứng tỏ gene quy định màu lá trong trường hợp này không nằm trong nhân mà nằm trong tế bào chất (trong lục lạp) vì tinh trùng chỉ truyền nhân cho tế bào trứng mà không truyền tế bào chất. Hợp tử phát triển dựa trên khối tế bào chất của trứng từ mẹ nên các gene trong tế bào chất của trứng đều được truyền cho con dẫn tới đời con sinh ra hầu hết đều có màu lá giống mẹ.

- Ở các phép lai có mẹ lá khảm (tế bào chất chứa cả lục lạp màu xanh và màu trắng) thì ở đời con, ngoài kiểu hình lá khảm giống mẹ còn xuất hiện thêm 2 kiểu hình là lá xanh và lá trắng. Đó là do sự phân chia không đồng đều và ngẫu nhiên của các lục lạp trong phân bào dẫn đến có các tế bào chỉ nhận được lục lạp màu xanh hoặc màu trắng (cho ra lá màu xanh hoặc màu trắng khác mẹ) và có những tế bào nhận được cả hai loại lục lạp cho ra lá khảm (giống mẹ).

Sự phân chia ngẫu nhiên và không đồng đều các lục lạp trong nguyên phân dẫn đến từ tế bào mẹ cho ra các tế bào con có số lượng và kiểu lục lạp khác nhau

→ Từ kết quả thí nghiệm thu được, Correns đưa ra kết luận, tính trạng màu sắc lá ở cây hoa bốn giờ không di truyền theo quy luật Mendel mà di truyền theo mẹ, từ đó xuất hiện thuật ngữ "di truyền theo dòng mẹ". Hiện tượng di truyền theo dòng mẹ thường gặp ở các tính trạng do gene nằm trong lục lạp, ti thể ở tế bào chất (còn gọi là gene ngoài nhân) quy định.

Sự di truyền các tính trạng do gene ngoài nhân quy định có các đặc điểm sau:

- Kết quả phép lai thuận nghịch là khác nhau, tính trạng được di truyền theo dòng mẹ và biểu hiện ở cả hai giới (trong di truyền gene ngoài nhân, vai trò của các giao tử đực và giao tử cái không ngang nhau mà vai trò chủ yếu thuộc về tế bào chất của giao tử cái).

- Các gene ngoài nhân mặc dù được truyền từ mẹ nhưng các cá thể con của cùng một mẹ có thể nhận được số lượng các allele khác nhau dẫn đến có thể có các kiểu hình khác nhau.

Hệ thống di truyền của người

* Phân biệt sự di truyền các tính trạng do gene ngoài nhân quy định với các tính trạng được quy định bởi các gene trong nhân:

Những hiểu biết về các gene ngoài nhân và cơ chế di truyền chúng đã được ứng dụng trong nhiều lĩnh vực khoa học và đời sống như nghiên cứu tiến hoá, y học, nông nghiệp, pháp y,... mang lại nhiều lợi ích to lớn.

1. Trong y học

Sự phát triển của khoa học và công nghệ ngày nay đã có thể giúp các bà mẹ mắc bệnh do gene ti thể (cơ ti thể, tiểu đường, tim mạch, Alzheimer, Leigh,...) sinh ra đời con khoẻ mạnh bằng kĩ thuật loại trừ gene gây bệnh trong ti thể ở đời con.

- Ở người có một số bệnh (phần lớn là hiếm gặp) do gene nằm trong ti thể quy định như cơ ti thể, tiểu đường, tim mạch, Alzheimer, Leigh,....

- Sự phát triển của khoa học và công nghệ ngày nay đã có thể giúp các bà mẹ mắc bệnh do gene ti thể sinh ra đời con khoẻ mạnh bằng kĩ thuật loại trừ gene gây bệnh trong ti thể ở đời con: Lấy nhân từ trứng của người mẹ bị bệnh di truyền tế bào chất rồi chuyển vào trứng đã loại bỏ nhân (vẫn chứa DNA ti thể) từ người cho trứng không bị bệnh di truyền tế bào chất; cho thụ tinh nhân tạo giữa trứng chuyển nhân với tinh trùng của người bố, sau đó đưa trứng đã thụ tinh trở lại tử cung của người mẹ; con sinh ra khỏe mạnh, có hệ gene trong nhân của bố và mẹ (cho nhân), có hệ gene trong tế bào chất của người cho trứng đã loại bỏ nhân. Bằng kĩ thuật này, vào năm 2016, các nhà khoa học ở Mexico đã thành công trong việc giúp một người mẹ mang gene đột biến trong ti thể quy định hội chứng Leigh (một hội chứng gây thoái hoá hệ thần kinh sớm) sinh ra người con khoẻ mạnh không mang gene bệnh.

Sơ đồ mô tả kĩ thuật loại trừ gene gây bệnh trong ti thể ở đời con

2. Trong nông nghiệp

- Ở thực vật, bất dục đực tế bào chất là tính trạng do nhiều đột biến gene nằm trong ti thể gây ra, làm cho cây không tạo ra được hạt phấn hữu thụ.

- Phát hiện này được ứng dụng và đem lại bước tiến lớn trong công tác lai tạo giống cây trồng, đặc biệt là đối với các giống cây trồng có hoa lưỡng tính tự thụ phấn. Ví dụ: Trong việc lai tạo giống lúa, do lúa là cây lưỡng tính tự thụ phấn nên để lai các giống lúa phải tiến hành khử bao phấn ở cây mẹ và chuyển hạt phấn từ cây bố sang. Điều này rất tốn công sức, thời gian và không thể thực hiện lai giống lúa đại trà. Dựa trên hiện tượng bất dục đực do gene trong tế bào chất quy định, các nhà khoa học đã nghiên cứu tạo ra được dòng lúa bất dục đực, tạo điều kiện thuận lợi để tiến hành lai giữa các giống lúa khác nhau, từ đó tạo ra nhiều giống lúa lai cho năng suất cao, chất lượng tốt như giống VT 505, MV2, Long Hương 8117,...

Ứng dụng bất thụ đực để lai tạo giống lúa chất lượng cao

3. Trong nghiên cứu tiến hoá

Do mỗi gene trong ti thể có một số lượng lớn bản sao và di truyền theo dòng mẹ nên các nhà khoa học thường giải trình tự nucleotide trên DNA của ti thể để nghiên cứu tiến hoá hoặc áp dụng trong công tác pháp y:

- Để truy tìm nguồn gốc loài người, các nhà khoa học tách chiết DNA ti thể từ các bộ xương hoá thạch của các loài người đã tuyệt chủng, có thể thu được hệ gene ti thể còn nguyên vẹn để giải trình tự nucleotide. Sau đó so sánh mức độ giống nhau về trình tự nucleotide DNA ti thể của các hoá thạch với DNA ti thể của các chủng tộc người đang sống, từ đó các nhà khoa học có thể truy tìm được nguồn gốc của loài người. Những nghiên cứu như vậy cho thấy loài người xuất hiện ở châu Phi, sau đó phát tán ra các châu lục khác.

- Ngoài ra, việc giải trình tự gene trong ti thể còn được áp dụng trong công tác pháp y nhằm xác định hài cốt liệt sĩ và nhân thân các nạn nhân trong các vụ tai nạn cũng như xác định quan hệ huyết thống ở người,...

Xét nghiệm huyết thống theo dòng mẹ