Lý thuyết Sinh học 12 Bài 8: Học thuyết di truyền của Mendel

- Gregor Johann Mendel (1822 - 1884), một nhà giáo, nhà khoa học tự nhiên người Czech rất đam mê với công tác chọn giống thực vật.

Gregor Johann Mendel (1822 - 1884)

- Bối cảnh ra đời thí nghiệm của Mendel:

+ Vào những năm đầu của thế kỉ XIX, ở châu Âu, nhiều nhà sinh học, nhà làm vườn và chọn giống động, thực vật tin vào học thuyết di truyền được gọi là thuyết di truyền pha trộn. Theo thuyết này, vật chất di truyền tồn tại dưới dạng chất lỏng như máu nên ở đời con có sự pha trộn giữa vật chất di truyền của bố và mẹ.

+ Với kinh nghiệm làm vườn và quan sát thực tế trên nhiều đối tượng sinh vật, Mendel nhận thấy thuyết di truyền pha trộn chưa đúng vì nhiều đặc điểm của sinh vật được truyền một cách nguyên vẹn từ thế hệ này sang thế hệ khác mà không hoa trộn với nhau ở đời con. Mong muốn làm sáng tỏ cơ chế di truyền đã thôi thúc Mendel tiến hành nhiều thí nghiệm khác nhau ở các loài như ong mật và đậu Hà lan. Kết quả thí nghiệm thu được cho phép ông bác bỏ thuyết di truyền pha trộn và để xuất học thuyết di truyền hạt với hai quy luật di truyền cơ bản được thừa nhận rộng rãi sau này.

* Điểm đặc biệt trong phương pháp nghiên cứu giúp Mendel có thể khám phá ra các nhân tố di truyền (gene) mà không cần đến kính hiển vi điện tử hay các phương tiện nghiên cứu hiện đại là:

- Lựa chọn đối tượng nghiên cứu thích hợp: Mendel đã chọn đậu Hà lan làm đối tượng nghiên cứu chính. Cây đậu Hà lan có những đặc điểm tạo điều kiện thuận lợi cho việc nghiên cứu các quy luật di truyền của Mendel:

+ Là loài tự thụ phấn, dễ tiến hành lai tạo → giúp Mendel có thể tiến hành các phép lai theo chủ đích.

+ Có nhiều giống thuần chủng với các đặc điểm khác biệt như màu hoa, chiều dài cây, hình dạng hạt, màu sắc hạt,… → giúp Mendel dễ quan sát sự di truyền của tính trạng.

+ Thời gian thế hệ ngắn, một cây có thể có ra nhiều hạt → giúp Mendel thu được số lượng lớn cá thể ở đời con một cách nhanh chóng, đảm bảo số liệu thống kê được chính xác.

Các thí nghiệm của Mendel được nghiên cứu hoàn chỉnh nhất trên đối tượng nghiên cứu là đậu Hà Lan

- Có phương pháp nghiên cứu khoa học đúng đắn: Mendel đã sử dụng phương pháp phân tích các thế hệ lai bằng toán xác suất thống kê. Phương pháp này gồm các bước cơ bản như sau:

(1) Tạo ra các dòng thuần chủng về từng đặc tính của mỗi tính trạng bằng cách cho các cây có đặc tính riêng biệt tự thụ phấn qua nhiều thế hệ.

(2) Cho hai dòng đậu thuần chủng khác nhau về một hoặc nhiều tính trạng tương phản thụ phấn chéo để tạo ra thế hệ lai F₁, F₂, F₃,…

(3) Sử dụng thống kế toán học để phân tích số liệu thu thập được từ một số lượng lớn đời con, sau đó đưa ra giả thuyết giải thích kết quả.

(4) Tiến hành thí nghiệm chứng minh giả thuyết.

1. Thí nghiệm lai một tính trạng

a) Bố trí thí nghiệm

- Mendel đã tiến hành bảy phép lai một tính trạng với bảy tính trạng là màu hoa, hình dạng hạt, chiều cao cây, màu hạt, hình dạng quả, màu quả và vị trí hoa trên cây. Mỗi tính trạng có hai đặc tính khác biệt (ví dụ: hoa tím và hoa trắng).

Các cặp tính trạng tương phản của cây đậu hà lan được Mendel nghiên cứu

- Trước khi lai, ông tạo các dòng thuần chủng về từng đặc tính của mỗi tính trạng bằng cách cho các cây có đặc tính riêng tự thụ phấn qua nhiều thế hệ. Các thí nghiệm lai đều được tiến hành các phép lai thuận và lai nghịch.

- Ví dụ: Pt/c: hoa tím × hoa trắng thu được F₁: 100% hoa tím → F₁ tự thụ thu được F₂: 75% hoa tím : 25% hoa trắng → F₂ tự thụ để thu được F₃.

Quy trình thí nghiệm lai và kết quả lai tính trạng màu hoa ở đậu Hà Lan của Mendel

b) Giải thích kết quả

- Ở F₁​, chỉ xuất hiện một trong hai đặc tính của bố hoặc mẹ (đặc tính trội). Ở F₂​, đặc tính lặn tái xuất hiện, chứng tỏ nhân tố di truyền không hòa trộn vào nhau mà tồn tại độc lập với nhau trong tế bào cơ thể.

- Kết quả lai ở F₃ chứng tỏ 1/3 số cây F₂ có hoa tím cho đời con toàn cây hoa tím có cấu trúc di truyền (ngày nay chúng ta gọi là kiểu gene) thuần chủng như ở thế hệ P; 2/3 số cây F₂ hoa tím cho đời con có tỉ lệ phân li 3 : 1 có cấu trúc di truyền như cây lai F₁ (hiện nay gọi là kiểu gene dị hợp). Như vậy, xét về cấu trúc di truyền, đời F₂ có tỉ lệ 1 : 2 : 1 (1/4 trội thuần chủng : 2/4 giống F₂ : 1/4 lặn thuần chủng). Mendel dùng các chữ cái để kí hiệu cấu trúc di truyền của mỗi cá thể. Chữ cái viết hoa chỉ đặc điểm di truyền trội, chữ cái cùng loại viết thường chỉ đặc điểm di truyền lặn.

c) Đề xuất giả thuyết mới

- Mỗi tính trạng do một cặp nhân tố di truyền (nay gọi là gene) quy định.

- Các nhân tố di truyền tồn tại riêng rẽ không hòa trộn và được truyền nguyên vẹn từ bố mẹ sang con cái qua giao tử.

- Mỗi giao tử chỉ chứa một trong hai nhân tố di truyền của cặp, hoặc của bố, hoặc của mẹ.

- Sự kết hợp ngẫu nhiên của các giao tử trong quá trình thụ tinh dẫn đến sự phân li tính trạng ở đời con.

d) Kiểm chứng giả thuyết

- Mendel tiến hành phép lai kiểm nghiệm: Cho cây F₁ hoa tím lai với cây hoa trắng thuần chủng. Kết quả cho tỉ lệ phân li kiểu hình ở đời con là ½ số cây có hoa tím, ½ số cây cho hoa trắng, điều đó chứng tỏ cây F₁ thực sự đã tạo ra hai loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau, một nhân tố di truyền trội, một loại mang nhân tố di truyền lặn.

- Phép lai kiểm nghiệm của Mendel được gọi là lai phân tích.

Phép lai phân tích

e) Đề xuất quy luật di truyền

- Quy luật phân li được phát biểu như sau: "Mỗi tính trạng đều do một cặp nhân tố di truyền quy định, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ và các nhân tố di truyền tồn tại trong tế bào cơ thể một cách riêng rẽ, không hòa trộn với nhau. Khi hình thành giao tử, các nhân tố di truyền phân li nhau về giao tử nên mỗi giao tử chỉ chứa một nhân tố".

• Cơ sở tế bào học của quy luật phân li:

- “Nhân tố di truyền” mà Mendel đề cập đến chính là gene, mỗi gene chiếm một vị trí xác định trên nhiễm sắc thể (locus). Một gene có thể có nhiều allele quy định các trạng thái khác nhau của một tính trạng.

- Trong tế bào lưỡng bội, nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp, do đó, gene cũng tồn tại thành từng cặp allele trên cặp nhiễm sắc thể tương đồng.

- Khi giảm phân, nhờ sự nhân đôi của NST, sự phân li của cặp NST kép tương đồng trong giảm phân I và sự phân li của các chromatid trong giảm phân II dẫn đến mỗi giao tử chỉ chứa một trong hai nhân tố di truyền quy định tính trạng.

- Sự kết hợp ngẫu nhiên với xác suất ngang nhau giữa các loại giao tử trong quá trình thụ tinh dẫn đến tỉ lệ phân li ở thế hệ F₂.

→ Thực chất của quy luật phân li là sự phân li của cặp NST tương đồng trong phát sinh giao tử và sự tổ hợp của chúng qua thụ tinh đưa đến sự phân li và tổ hợp của cặp gene allele tương ứng.

Cơ sở tế bào học của thí nghiệm lai một tính trạng và quy luật phân li

Mỗi cây thuần chủng thuộc thế hệ bố mẹ có hai nhân tố di truyền y hệt nhau là AA hoặc aa. Do đó, mỗi cây thuộc thế hệ bố mẹ khi phát sinh giao tử chỉ có một loại giao tử là mang A hoặc mang a.

Bố mẹ chỉ truyền cho con một trong hai nhân tố của cặp nhân tố di truyền với tỉ lệ ngang nhau dẫn đến F₁ thừa hưởng một nhân tố di truyền của bố và một nhân tố di truyền từ mẹ, nhân tố trội sẽ được biểu hiện. Do đó, sự kết hợp các giao tử của bố và mẹ tạo nên cơ thể lai F₁ chứa cặp nhân tố di truyền Aa, vì A quy định hoa tím là trội nên tất cả con lai F₁ đều có hoa tím.

Khi các cây F₁ tạo giao tử, cặp allele Aa sẽ phân li, 1/2 số giao tử mang A và 1/2 số giao tử mang a.

Khi thụ tinh, sự tổ hợp ngẫu nhiên của các loại giao tử tạo nên các hợp tử dẫn đến xác suất một hợp tử F₂ chứa hai nhân tố di truyền nhận từ bố và mẹ bằng tích xác suất hai giao tử hợp thành (1/2 × 1/2 = 1/4). Từ đó, đã tạo ra tỉ lệ kiểu gene ở F₂ là 1 AA : 2 Aa : 1 aa, tương ứng tỉ lệ kiểu hình ở F₂ là 3 hoa tím : 1 hoa trắng (3 trội : 1 lặn).

2. Thí nghiệm lai hai tính trạng

a) Bố trí thí nghiệm

- Mendel đã tiến hành lai các cây thuần chủng khác biệt về hai cặp tính trạng tương phản ở đậu Hà lan.

- Ví dụ thí nghiệm với tính trạng màu hạt và hình dạng hạt đậu hà lan: Pt/c: hạt vàng, vỏ trơn x hạt xanh, vỏ nhăn → F₁: 100% hạt vàng, vỏ trơn → F₁ tự thụ phấn → F₂: 9 hạt vàng, vỏ trơn : 3 hạt vàng, vỏ nhăn : 3 hạt xanh, vỏ trơn : 1 hạt xanh, vỏ nhăn.

Sơ đồ thí nghiệm lai hai tính trạng

b) Giải thích kết quả

• Phân tích kết quả thí nghiệm:

- Xét riêng từng cặp tính trạng:

+ Đối với cặp tính trạng màu sắc vỏ hạt: Ở F₁, 100% hạt vàng. Ở F₂, hạt vàng : hạt xanh = (315 + 108) : (101 + 32) ≈ 3 : 1 → Tính trạng hạt vàng trội hoàn toàn với hạt xanh.

+ Đối với cặp tính trạng hình dạng vỏ hạt: Ở F₁, 100% hạt trơn. Ở F₂, hạt trơn : hạt nhăn = (315 + 101) : (108 + 32) ≈ 3 : 1 → Tính trạng hạt trơn trội hoàn toàn với hạt nhăn.

- Xét chung 2 cặp tính trạng: F₁ đồng nhất 100%, tỉ lệ kiểu hình ở F₂ xấp xỉ 9 : 3 : 3 : 1.

→ Mendel nhận thấy kiểu hình ở F₁ đồng nhất 100%, tỉ lệ kiểu hình ở F₂ xấp xỉ 9 : 3 : 3 : 1 khi xét đồng thời cả hai cặp tính trạng tương phản. Khi xét riêng tỉ lệ kiểu hình của từng cặp tính trạng tương phản ở F₂ xấp xỉ 3 : 1. Như vậy, tỉ lệ mỗi kiểu hình ở thế hệ F₂ bằng tích tỉ lệ của các tính trạng được xem xét. Điều này chứng tỏ trong phép lai hai cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau về hai tính trạng tương phản, sự di truyền của từng cặp tính trạng độc lập với nhau.

Minh họa giả thuyết phân li độc lập và phân li phụ thuộc

• Sử dụng quy luật xác suất, Mendel giải thích tỉ lệ kiểu hình ở F₂​ là 9 : 3 : 3 : 1 (tích của hai tỉ lệ (3 : 1) × (3 : 1)) là do hai cặp nhân tố di truyền phân li độc lập với nhau về các giao tử và sự kết hợp ngẫu nhiên của các giao tử trong quá trình thụ tinh:

- Do hai cặp nhân tố di truyền quy định hai tính trạng phân li độc lập với nhau về các giao tử nên mỗi cây F₁ tạo ra 4 loại giao tử với tỉ lệ ngang nhau.

- Sự kết hợp ngẫu nhiên của các giao tử trong quá trình thụ tinh tạo ra 16 tổ hợp nhân tố di truyền ở đời F₂ với xác suất bằng nhau là 1/16.

- Do nhân tố di truyền trội lấn át sự biểu hiện của nhân tố lặn nên sự phân li kiểu hình chỉ là 9 : 3 : 3 : 1.

c) Đề xuất giả thuyết mới

- Các cặp nhân tố di truyền quy định các tính trạng khác nhau phân li độc lập với nhau trong quá trình hình thành giao tử.

d) Kiểm chứng giả thuyết

- Sử dụng phép lai kiểm nghiệm giữa cá thể F₁​ (vàng, trơn) với cá thể thuần chủng lặn (xanh, nhăn), thu được tỉ lệ kiểu hình 1/4 hạt vàng, trơn : 1/4 hạt xanh, trơn : 1/4 hạt vàng, nhăn : 1/4 hạt xanh, nhăn (hoàn toàn phù hợp với giả thuyết).

e) Đề xuất quy luật di truyền

• Quy luật phân li độc lập được phát biểu như sau: "Các cặp nhân tố di truyền quy định các cặp tính trạng phân li độc lập với nhau trong quá trình hình thành giao tử".

• Cơ sở tế bào học của quy luật phân li độc lập:

- Do các cặp allele nằm trên các cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau nên khi giảm phân, các cặp nhiễm sắc thể phân li độc lập với nhau dẫn đến phân li độc lập các cặp allele tương ứng, dẫn đến hình thành các loại giao tử với xác suất ngang nhau.

- Sự kết hợp ngẫu nhiên với xác suất như nhau giữa các loại giao tử trong quá trình thụ tinh tạo nên tỉ lệ phân li ở thế hệ đời con.

Cơ sở tế bào học của thí nghiệm lai hai tính trạng của Mendel

→ Như vậy, di truyền học hiện đại đã làm sáng tỏ bản chất của cặp nhân tố di truyền là cặp allele, cách vận hành của chúng trong giảm phân và thụ tinh hoàn toàn phù hợp với nhận định của Mendel. Chính vì thế Mendel được xem là người đã đặt nền móng cho ngành Di truyền học hiện đại.

• Điều kiện nghiệm đúng của quy luật phân li độc lập:

- Mỗi cặp gene quy định một tính trạng.

- Mỗi cặp allele nằm trên một cặp nhiễm sắc thể, các cặp allele nằm trên các cặp nhiễm sắc thể khác nhau.

- Quá trình giảm phân, thụ tinh diễn ra bình thường; các giao tử và hợp tử có sức sống như nhau.

- Số lượng cá thể đủ lớn.

• Ý nghĩa công trình nghiên cứu của Mendel:

- Phương pháp nghiên cứu của Mendel (thực nghiệm kết hợp với phân tích thống kê kết quả thu được) là phương pháp khoa học, cơ sở của các phương pháp trong nghiên cứu di truyền hiện đại.

- Các quy luật di truyền (phân li, phân li độc lập) của Mendel là cơ sở cho phép giải thích hiện tượng di truyền của nhiều tính trạng cở sinh vật, cơ chế tái tổ hợp di truyền và sự đa dạng di truyền trong quần thể.

+ Mendel đã chứng minh sự di truyền tính trạng chính là sự truyền đạt nhân tố di truyền (ngày nay gọi là gene).

+ Nhờ công trình của Mendel, các nguyên tắc cơ bản về sự phân li và tổ hợp của các nhân tố di truyền đã được sáng tỏ: Sự truyền đạt “nhân tố di truyền” mà Mendel chính là sự phân li và tổ hợp các gene cùng với sự phân li và tổ hợp NST trong giảm phân và thụ tinh.

+ Quy luật phân li độc lập của Mendel giúp giải thích được sự đa dạng của các loài sinh sản hữu tính: Quy luật phân li độc lập cho thấy các cặp allele phân li độc lập, tổ hợp tự do trong quá trình hình thành giao tử tạo nên một số lượng lớn các loại giao tử với các tổ hợp allele khác nhau, thông qua thụ tinh, các giao tử kết hợp ngẫu nhiên sẽ tạo ra một số lượng lớn các tổ hợp chứa các kiểu gene khác nhau, dẫn đến sự đa dạng di truyền; đảm bảo các loại sinh sản hữu tính có khả năng thích nghi cao trước sự thay đổi của môi trường, đồng thời giải thích vì sao khó có thể tìm được hai cá thể hoàn toàn giống nhau.

Hiện tượng biến dị tổ hợp trong sinh sản hữu tính

Hệ thống hoá hai định luật nền tảng của Di truyền học cổ điển: