Lý thuyết Sinh học 12 Bài 7: Cấu trúc và chức năng của nhiễm sắc thể

1. Ở sinh vật nhân sơ

- Ở sinh vật nhân sơ, chưa có cấu trúc nhiễm sắc thể điển hình như ở tế bào nhân thực, “nhiễm sắc thể” dùng để chỉ 1 phân tử DNA có kích thước lớn nhất nằm ở vùng nhân.

“Nhiễm sắc thể” của sinh vật nhân sơ

2. Ở sinh vật nhân thực

- Ở tế bào nhân thực, NST là một cấu trúc trong nhân tế bào, dễ bị nhuộm màu bởi một số loại thuốc nhuộm đặc hiệu với DNA.

NST là cấu trúc nằm trong nhân tế bào ở sinh vật nhân thực

- Cấu trúc siêu hiển vi của NST qua các kì trung gian, kì đầu và kì giữa:

Cấu trúc siêu hiển vi của NST ở sinh vật nhân thực

+ Kì trung gian: NST có dạng chuỗi nucleosome. Mỗi nucleosome gồm lõi protein histone với 8 phân tử thuộc 4 loại khác nhau, bên ngoài quấn quanh bởi một đoạn DNA gồm 146 cặp nucleotide. Chuỗi các nucleosome có đường kính khoảng 10 nm với các vùng có các nucleosome nằm sát nhau được gọi là dị nhiễm sắc và vùng có các nucleosome nằm cách xa nhau được gọi là nguyên nhiễm sắc. Vùng dị nhiễm sắc hoặc không chứa gene hoặc chứa các gene bị bất hoạt, vùng nguyên nhiễm sắc thường chứa các gene đang hoạt động.

+ Kì đầu: Sợi nhiễm sắc đường kính 10 nm co xoắn lại dưới tác động của các protein condensin II và condensin I. Các condensin là những protein nhỏ, dạng vòng liên kết với nhau tạo nên bộ khung NST. Sợi nhiễm sắc 10 nm được luồn vào các vòng protein tạo ra các vòng nhỏ ra phía ngoài khung NST làm cho chiều dài NST giảm mạnh và tăng dần chiều rộng.

+ Kì giữa: Toàn bộ cấu trúc khung nhiễm sắc tiếp tục co xoắn và nén lại khiến các vòng sợi 10 nm xếp chồng sát bên nhau và nhô dài ra làm NST tăng chiều rộng và ngắn lại ở mức cực đại vào kì giữa tạo nên mỗi chromatid có đường kính khoảng 700 nm. Ở kì giữa của nguyên phân, nhiễm sắc thể ở trạng thái kép gồm 2 chromatid co xoắn tạo nên độ lớn cực đại có thể đạt 1400 nm.

→Hình dạng và kích thước của NST được quan sát rõ nhất vào kì giữa của quá trình phân bào, lúc này, NST co xoắn cực đại.

Tại kì giữa, NST có hình dạng và kích thước đặc trưng

→ Nhờ sự cuộn xoắn ở các mức độ khác nhau, chiều dài của nhiễm sắc thể co ngắn 15 000 đến 20 000 lần so với chiều dài của phân tử DNA. Chiều dài được co ngắn giúp các nhiễm sắc thể dễ dàng phân li, tổ hợp trong quá trình phân bào.

- Các vùng trình tự đặc biệt trên nhiễm sắc thể:

+ Tâm động: là vị trí liên kết với thoi phân bào. Tâm động chia nhiễm sắc thể thành hai phần, có dạng hai cánh. Theo vị trí của tâm động, có thể chia nhiễm sắc thể thành NST tâm cân, tâm lệch, tâm mút.

Vị trí của tâm động trên nhiễm sắc thể: tâm cân (a), tâm lệch (b), tâm mút (c)

+ Vùng tận cùng (telomere): có tác dụng bảo vệ NST, ngăn NST không dính vào nhau. Mỗi cánh có một vùng tận cùng (telomere) mang các trình tự lặp lại (ví dụ trình tự 5' -TAAGGG-3' ở người) với tần suất hàng nghìn lần.

+ Trình tự khởi đầu nhân đôi DNA: là những điểm mà tại đó DNA được bắt đầu nhân đôi.

1. Mang thông tin di truyền

- Các gene nằm kế tiếp nhau dọc theo chiều dài NST, mỗi gene nằm ở một vị trí xác định được gọi là locus. Cùng một locus trên cặp NST tương đồng có thể chứa các allele khác nhau của cùng một gene.

Cặp nhiễm sắc thể tương đồng

- Số lượng gene và sự phân bố của các gene trên NST của cùng bộ NST cũng rất khác nhau. Có NST chứa nhiều gene và mật độ khá dày, NST khác lại chứa ít gene và các gene nằm xa nhau.

→ Ở cấp độ phân tử, gene là một đoạn của phân tử DNA mà DNA là thành phần cấu trúc của nhiễm sắc thể. Do đó, có thể nói NST là cấu trúc mang gene của tế bào.

2. Truyền đạt thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào

- Trong nguyên phân, sự nhân đôi của nhiễm sắc thể và sự phân li của mỗi chromatid trong nhiễm sắc thể kép về một cực tế bào đảm bảo cho thông tin di truyền được truyền đạt nguyên vẹn qua các thế hệ tế bào và thế hệ cơ thể (loài sinh sản vô tính).

Sự vận động của NST trong nguyên phân

- Đối với các sinh vật đa bào có hình thức sinh sản hữu tính, thông tin di truyền được truyền đạt ổn định qua các thế hệ cơ thể nhờ sự kết hợp của các quá trình là nguyên phân, giảm phân và thụ tinh:

Sơ đồ mối quan hệ giữa nguyên phân, giảm phân và thụ tinh trong di truyền nhiễm sắc thể

+ Ở cơ thể trưởng thành, tế bào sinh dục chín trải qua giảm phân. Do nhiễm sắc thể chỉ nhân đôi 1 lần nhưng có 2 lần phân chia nên qua giảm phân đã tạo ra các giao tử có bộ nhiễm sắc thể giảm đi một nửa (bộ NST đơn bội n). Sự kết hợp giữa giao tử đực (n) và giao tử cái (n) trong thụ tinh đã khôi phục lại bộ NST 2n trong các hợp tử được tạo thành. Thông qua nguyên phân, bộ nhiễm sắc thể 2n trong hợp tử được di truyền cho các thế hệ tế bào con. Kết hợp với sự biệt hóa tế bào đã hình thành các mô, cơ quan và hệ cơ quan của cơ thể mang bộ nhiễm sắc thể 2n đặc trưng của loài hay nói cách khác thông tin di truyền đặc trưng của loài được duy trì ổn định (các cá thể cùng loài có những đặc điểm đặc trưng giống nhau).

+ Ngoài ra, trong giảm phân, hiện tượng trao đổi chéo giữa các chromatid khác nguồn trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng, cùng sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các nhiễm sắc thể trong kì sau I của giảm phân đã giúp các gene được truyền nguyên vẹn nhưng dưới dạng các tổ hợp gene khác nhau. Qua thụ tinh, sự kết hợp giữa các giao tử mang các tổ hợp gene khác nhau đã tạo nên nhiều biến dị tổ hợp ở đời con, góp phần tạo nên tính đa dạng của loài (các cá thể cùng loài một số đặc điểm sai khác). Nhờ đó, sinh vật ở các thế hệ sau có thể thích nghi với các điều kiện môi trường khác nhau.

Sự trao đổi chéo xảy ra giữa 2 trong 4 chromatid của cặp NST kép tương đồng

→ Nhiễm sắc thể được xem là vật chất di truyền ở cấp độ tế bào.