Lý thuyết Sinh học 12 Bài 11: Liên kết gene và hoán vị gene

1. Thí nghiệm về liên kết gene của Morgan

a) Tiến trình thí nghiệm và kết quả

- Morgan đã tiến hành thí nghiệm lai phân tích trên ruồi giấm đực ở thế hệ F₁ của cặp bố mẹ thuần chủng, khác nhau về hai tính trạng tương phản là màu thân và kích thước cánh:

Thí nghiệm phát hiện hiện tượng di truyền liên kết của Morgan

- Kết quả phép lai cho thấy:

+ P thuần chủng, F₁ thu được 100% ruồi thân xám, cánh dài, nên thân xám và cánh dài là tính trạng trội, thân đen và cánh cụt là tính trạng lặn → Quy ước gene: Allele quy định thân xám là trội (B), thân đen là lặn (b); allele quy định cánh dài là trội (V), cánh cụt là lặn (v).

+ P thuần chủng, con lai F₁ dị hợp (Bb, Vv) biểu hiện cả hai tính trạng trội thân xám, cánh dài.

+ Khi cho F₁ lai phân tích để tạo thế hệ F_a, Morgan nhận thấy, kết quả của phép lai phân tích không cho tỉ lệ phân li kiểu hình (1 : 1 : 1 : 1) theo quy luật phân li độc lập của Mendel. Ngược lại, ông thấy hiện tượng di truyền cùng nhau của cặp tính trạng màu thân và kích thước cánh, trong đó thân xám luôn đi truyền cùng cánh dài và thân đen luôn di truyền cùng cánh cụt.

→ Morgan cho rằng gene quy định màu thân và gene quy định kích thước cánh nằm trên cùng một NST và có sự liên kết với nhau gọi là liên kết gene.

b) Cơ sở tế bào học

- Mỗi gene nằm trên NST tại một vị trí xác định gọi là locus, các gene phân bố dọc theo chiều dài của NST, các NST phân li trong giảm phân dẫn tới các gene trên cùng một NST phân li cùng nhau.

- Tập hợp các gene liên kết thuộc mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng tạo thành một nhóm liên kết. Số nhóm liên kết tương đương với số nhiễm sắc thể khác nhau trong một bộ nhiễm sắc thể.

→Khái niệm liên kết gene: Liên kết gene là hiện tượng các gene trên cùng một NST di truyền cùng nhau.

Cơ sở tế bào học của thí nghiệm liên kết gene của Morgan trên đối tượng ruồi giấm

2. Vai trò của liên kết gene

- Về lí thuyết, liên kết gene giải thích được hiện tượng di truyền cùng nhau của nhiều tính trạng ở các cá thể.

- Trong tự nhiên, di truyền liên kết gene đảm bảo sự di truyền cùng nhau của các tổ hợp gene có lợi thích nghi với môi trường tạo nên tính ổn định, đặc trưng ở các loài sinh vật.

- Trong chọn, tạo giống, các chỉ thị phân tử (các đoạn trình tự nucleotide liên kết chặt với gene quy định tính trạng mong muốn) được sử dụng để hỗ trợ việc sàng lọc, lựa chọn kiểu hình mong muốn của vật nuôi hay giống cây trồng. Ngoài ra, các nhà khoa học có thể sử dụng nhiều phương pháp khác nhau để thiết lập nhóm gene liên kết quy định nhiều tính trạng có lợi hoặc phá vỡ nhóm gene liên kết quy định tính trạng không mong muốn nhằm tạo ra các giống mới có nhiều đặc điểm mong muốn.

1. Thí nghiệm về hoán vị gene của Morgan

a) Tiến trình thí nghiệm và kết quả

- Morgan tiếp tục nghiên cứu tính trạng màu thân và kích thước cánh của ruồi giấm bằng cách tiến hành thí nghiệm lai phân tích ruồi cái F₁:

Sơ đồ phép lai phân tích trên ruồi cái F₁

- Kết quả phép lai Morgan thu được có sự xuất hiện tổ hợp kiểu hình mới khác với kiểu hình của bố mẹ, bao gồm thân xám, cánh cụt và thân đen, cánh dài. Hai tổ hợp kiểu hình mới này (gọi là kiểu tái tổ hợp) chiếm tỉ lệ ít hơn so với tổ hợp kiểu hình giống bố mẹ (gọi là kiểu bố mẹ).

Sơ đồ thí nghiệm hoán vị gene của Morgan trên đối tượng ruồi giấm

→ Morgan cho rằng mặc dù gene quy định màu thân và gene quy định kích thước cánh liên kết với nhau nhưng có cơ chế nào đó có thể đã phá vỡ sự liên kết gene này mà sau này gọi là trao đổi chéo, gây nên tái tổ hợp các gene liên kết. Cụ thể, trao đổi chéo xảy ra ở ruồi cái dị hợp tử về hai cặp gene (Bb và Vv) đã tạo nên các giao tử cái tái tổ hợp (Bv và bV), sự thụ tinh của các giao tử cái này với giao tử đực (bv) đã tạo ra đời con có 17% cá thể có kiểu hình tái tổ hợp là ruồi thân xám, cánh cụt và ruồi thân đen, cánh dài.

b) Cơ sở tế bào học

- Cơ sở tế bào học của hiện tượng hoán vị gene: Trong quá trình giảm phân hình thành giao tử, ở kì đầu của giảm phân I, ở một số tế bào đã xảy ra hiện tượng trao đổi chéo giữa các chromatid khác nguồn gốc của cặp NST kép tương đồng dẫn tới sự hoán đổi vị trí của các gene.

- Đặc điểm của hiện tượng hoán vị gene:

+ Tỉ lệ các giao tử mang gene hoán vị phản ánh tần số hoán vị. Tần số hoán vị gene được tính bằng tỉ lệ phần trăm các giao tử tái tổ hợp. Tần số hoán vị gene luôn nhỏ hơn hoặc bằng 50%.

+ Ở các loài khác nhau, trao đổi chéo có thể xảy ra trong phát sinh giao tử đực hoặc giao tử cái (hoán vị một bên) hoặc cả giao tử đực và cái (hoán vị hai bên).

→ Khái niệm hoán vị gene: Hoán vị gene là hiện tượng các allele tương ứng của một gene trao đổi vị trí cho nhau trên cặp NST kép tương đồng, làm xuất hiện các tổ hợp gene mới.

2. Vai trò của hoán vị gene

- Cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống: Hoán vị gene do trao đổi chéo giữa các NST tương đồng, xảy ra trong giảm phân tạo ra các giao tử tái tổ hợp mang các tổ hợp gene mới. Kết hợp với sự tổ hợp ngẫu nhiên của các giao tử trong quá trình thụ tinh hình thành hợp tử ở các loài sinh sản hữu tính, làm tăng nguồn biến dị di truyền cho quá trình tiến hoá và chọn giống.

- Dựa vào tần số hoán vị gene, các nhà khoa học có thể thiết lập được bản đồ khoảng cách tương đối giữa các gene trên NST, gọi là bản đồ di truyền.

1. Khái niệm bản đồ di truyền

- Khái niệm: Bản đồ di truyền là sơ đồ biểu diễn trật tự sắp xếp và khoảng cách tương đối giữa các gene trên NST.

Sơ đồ minh họa một phần bản đồ di truyền nhiễm sắc thể X của ruồi giấm

(chữ số chỉ đơn vị bản đồ)

- Phân loại và phương pháp xây dựng:

+ Bản đồ di truyền có thể được xây dựng dựa vào cơ chế trao đổi chéo giữa các NST và được gọi là bản đồ liên kết, trong đó, khoảng cách giữa các gene trên NST được tính thông qua tần số hoán vị gene (1% tương ứng với 1 cM).

+ Một loại bản đồ khác gọi là bản đồ vật lí thể hiện khoảng cách vật lí giữa các gene trên NST dựa trên số lượng cặp nucleotide.

2. Ý nghĩa của bản đồ di truyền

- Trong chọn, tạo giống: Dựa vào bản đồ di truyền có thể dự đoán được tần số các tổ hợp gene mới trong các phép lai. Ví dụ: Trong phép lai phân tích cá thể có kiểu gene dị hợp tử về hai gene, nếu hai gene càng nằm xa nhau trên nhiễm sắc thể thì đời lai có tần số kiểu hình tái tổ hợp càng cao và ngược lại; nếu hai gene nằm sát nhau (khoảng cách giữa hai gene trên bản đồ di truyền là 0), đời lai chỉ có kiểu hình giống bố và giống mẹ.

- Trong y học: Dựa vào bản đồ di truyền người cho phép xác định vị trí các gene, có ý nghĩa trong việc tìm ra gene gây bệnh và trong công tác chẩn đoán, điều trị bệnh.

- Trong nghiên cứu: Dựa vào bản đồ di truyền có thể xác định được mối quan hệ tiến hóa giữa các loài và suy luận cơ chế tiến hoá loài. Ví dụ: Khi so sánh tiêu bản bộ nhiễm sắc thể của người và các loài khác thuộc bộ Linh trưởng, các nhà khoa học đã phát hiện sự sắp xếp lại của các nhóm gene liên kết, nhờ đó đã dự đoán được cơ chế tiến hoá đóng góp vào sự hình thành loài người từ tổ tiên chung với các loài này.

- Mendel đề xuất giả thuyết nghiên cứu dựa trên quan điểm về sự tồn tại của các cặp nhân tố di truyền, các nhân tố di truyền này tồn tại riêng rẽ không pha trộn và phân li độc lập với nhau, mỗi nhân tố di truyền được truyền từ bố, mẹ và có sự kết hợp ngẫu nhiên ở đời con.

- Morgan đã bổ sung cơ chế di truyền khác bên cạnh cơ chế được phát hiện bởi Mendel:

+ Các nghiên cứu của ông cung cấp bằng chứng đáng tin cậy ủng hộ cho thuyết di truyền NST, chứng tỏ rằng các nhân tố di truyền của Mendel (mà bây giờ gọi là gene) nằm trên NST.

+ Các nhân tố di truyền của Mendel (gene) nằm trên NST, các gene chỉ phân li độc lập khi nằm trên các NST khác nhau, các gene nằm trên cùng một NST thường di truyền cùng nhau. Trình tự các gene trên NST có thể được xác định dựa trên tần số hoán vị gene.

→ Quy luật di truyền của Mendel và Morgan nói riêng và tất cả các quy luật di truyền nói chung là quy luật vận động các gene trên một cặp NST và trên nhiều cặp NST.

Phân tích 3 cơ chế di truyền của hai cặp gene: