Lý thuyết Sinh học 12 Bài 18: Di truyền quần thể

1. Quần thể

- Khái niệm quần thể: Quần thể là một tập hợp các cá thể cùng loài, sống trong cùng khu vực địa lí, ở cùng một thời điểm, có khả năng giao phối với nhau tạo ra đời con hữu thụ.

Quần thể voi

- Quá trình hình thành quần thể: Quần thể có thể được hình thành do một số ít cá thể trong quần thể di cư đến nơi ở mới hay từ quần thể ban đầu bị chia cắt thành hai hoặc nhiều quần thể khác nhau bởi các trở ngại địa lí (núi, sông, biển,...). Sự phân chia các cá thể về hai quần thể là hoàn toàn ngẫu nhiên (các cá thể có kiểu gene khác nhau) dẫn đến cấu trúc di truyền của quần thể ngay từ khi mới hình thành đã khác nhau. Trong quá trình tồn tại và phát triển, các quần thể của cùng một loài chịu ảnh hưởng bởi các điều kiện môi trường khác nhau, sống tương đối cách li nhau nên duy trì được sự khác biệt về các đặc trưng di truyền.

- Khái niệm di truyền học quần thể: Di truyền học quần thể là một lĩnh vực của di truyền học, nghiên cứu về tần số các loại allele, tần số các kiểu gene cũng như những yếu tố tác động làm thay đổi tần số allele và thành phần kiểu gene trong quần thể qua các thế hệ.

→ Việc phân tích cấu trúc di truyền giúp xác định các yếu tố ảnh hưởng đến quần thể, giải thích cơ chế tiến hoá và các bậc phân loại trên loài.

2. Các đặc trưng di truyền của quần thể

- Vốn gene:

Vốn gene của quần thể

+ Vốn gene là tập hợp các loại allele của tất cả các gene trong mọi cá thể của một quần thể tại một thời điểm xác định.

+ Mỗi quần thể thường có một vốn gene riêng.

- Các đặc trưng di truyền của quần thể là tần số allele và tần số kiểu gene.

+ Tần số allele của một gene là tỉ số giữa số lượng một loại allele trên tổng số các loại allele của gene đó trong quần thể. Các nhà di truyền học sử dụng chữ cái p chỉ tần số allele trội và q chỉ tần số của allele còn lại (allele lặn).

+ Tần số kiểu gene là tỉ số giữa số lượng cá thể có cùng kiểu gene trên tổng số cá thể có trong quần thể.

Ví dụ: Một quần thể ruồi giấm gồm 200 con, trong đó 80 con có kiểu gene BB (thân nâu), 70 con có kiểu gene Bb (thân nâu) và 50 con với kiểu gene bb (thân đen). Vì ruồi giấm là sinh vật lưỡng bội nên tổng số các allele của gene quy định màu thân trong quần thể là 200 × 2 = 400 allele.

Tần số allele B là: [(80×2) + 70]/400 = 0,575.

Tần số allele b là: [(50 × 2) + 70]/400 = 0,425.

Tần số kiểu gene BB = 80/200 = 0,4.

Tần số kiểu gene Bb = 70/200 = 0,35.

Tần số kiểu gene bb = 50/200 = 0,25.

→ Quần thể có nhiều loại allele và tần số các kiểu gene dị hợp tử cao được gọi là quần thể đa dạng di truyền (hay đa hình di truyền). Quần thể có độ đa dạng di truyền càng cao thì càng có khả năng thích nghi với sự biến động của môi trường do:

+ Đột biến lặn có hại tồn tại ở trạng thái dị hợp không biểu hiện tính trạng gây hại ngay mà được tích luỹ trong quần thể làm phong phú vốn gene của quần thể.

+ Khi môi trường sống thay đổi, những đột biến lặn có thể trở nên trung tính hoặc có lợi, đảm bảo cho quần thể thích nghi.

1. Quần thể ngẫu phối

- Khái niệm quần thể ngẫu phối: Quần thể ngẫu phối là quần thể có các cá thể giao phối với nhau một cách hoàn toàn ngẫu nhiên. Ví dụ: Cây ngô (bắp) thụ phấn nhờ gió nên hạt phấn của các cây trong quần thể được phát tán ngẫu nhiên đến các cây khác trong quần thể và quá trình thụ tinh xảy ra về cơ bản là ngẫu nhiên.

- Đặc điểm cấu trúc di truyền của quần thể ngẫu phối:

+ Thường rất đa dạng về mặt di truyền (có số lượng lớn biến dị tổ hợp).

+ Do ngẫu phối nên các đột biến mới xuất hiện thường tồn tại ở trạng thái dị hợp, không biểu hiện tính trạng gây hại ngay mà được tích lũy trong quần thể làm phong phú vốn gene của quần thể.

+ Qua các thế hệ ngẫu phối, tần số allele và tần số kiểu gene có xu hướng được duy trì ổn định (trạng thái cân bằng) nếu quần thể không chịu tác động của các yếu tố khác.

2. Định luật Hardy – Weinberg

- Nội dung của định luật Hardy – Weinberg: Tần số allele và tần số các kiểu gene của quần thể sẽ không thay đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác nếu quần thể là ngẫu phối, có kích thước lớn, đột biến không xảy ra, các cá thể có khả năng sinh sản như nhau và quần thể được cách li với các quần thể khác.

- Trạng thái cân bằng của quần thể: Khi tần số allele và tần số các kiểu gene của một quần thể không thay đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác thì quần thể đó được gọi là cân bằng Hardy – Weinberg hay cân bằng di truyền.

- Phương trình của định luật Hardy – Weinberg: Đối với gene nằm trên NST thường, tần số allele ở giao tử đực và giao tử cái là như nhau, nếu gọi tần số allele A là p, tần số allele a là q thì tần số kiểu gene của quần thể khi đạt trạng thái cân bằng là:

p²AA + 2pqAa + q²aa = 1.

Với p là tần số allele A, q là tần số allele a và quần thể chỉ có hai loại allele (p + q = 1); p² là tần số kiểu gene AA; 2pq là tần số kiểu gene Aa; q² là tần số kiểu gene aa.

* Khi gene nằm trên NST thường và tần số allele ở giao tử đực và giao tử cái là như nhau thì chỉ sau một lần ngẫu phối, quần thể sẽ thoả mãn phương trình (p + q)² = 1 và đạt trạng thái cân bằng Hardy – Weinberg.

Trạng thái cân bằng di truyền của một quần thể giả định sau một lần ngẫu phối

- Điều kiện nghiệm đúng của cân bằng Hardy – Weinberg:

+ Quần thể gồm các cá thể lưỡng bội, sinh sản hữu tính, giao phối ngẫu nhiên và cấu trúc di truyền được xét riêng cho quần thể gồm các cá thể ở mỗi thế hệ.

+ Các cá thể có các kiểu gene khác nhau đều có khả năng sống sót và sinh sản tương đương.

+ Không có đột biến trong quần thể.

+ Không có sự di cư của các cá thể trong quần thể.

+ Quần thể có kích thước đủ lớn.

* Các điều kiện nêu trên cho thấy trạng thái cân bằng di truyền của quần thể tự nhiên hiếm khi đạt được.

- Ý nghĩa của định luật Hardy – Weinberg:

+ Phản ánh trạng thái cân bằng di truyền của quần thể → Giải thích được trong tự nhiên có những quần thể được duy trì ổn định qua thời gian dài.

+ Giúp xác định tần số allele và tần số kiểu gene từ tần số kiểu hình.

+ Nếu biết tần số xuất hiện đột biến có thể dự đoán xác suất bắt gặp các cá thể đó hoặc dự đoán sự tiềm tàng các gene hay các đột biến có hại trong quần thể → Có vai trò quan trọng trong y học và trong chọn giống. Ví dụ: Nếu biết được tần số người có kiểu gene lặn bị bệnh di truyền trong quần thể, người ta có thể tính được tần số các allele của gene đó, từ đó biết được tần số các kiểu gene và có thể xác định được xác suất mắc bệnh ở đời con của một số cặp vợ chồng.

1. Quần thể tự thụ phấn, quần thể giao phối gần

- Quần thể giao phối gần hay giao phối cận huyết là quần thể mà các cá thể có quan hệ họ hàng gần gũi thường giao phối với nhau. Xét về góc độ di truyền, mức độ quan hệ họ hàng thực chất là mức độ tương đồng về kiểu gene.

- Hiện tượng tự thụ tinh ở một số loài động vật bậc thấp và tự thụ phấn ở các loài thực vật là những trường hợp đặc biệt của giao phối cận huyết vì trong các trường hợp đó, các cá thể bố mẹ đều có cùng kiểu gene.

Các hình thức thụ phấn ở thực vật

+ Tự thụ phấn là hiện tượng sau khi hạt phấn từ nhị tiếp xúc với đầu nhuỵ, quá trình thụ tinh diễn ra trên cùng một hoa hoặc trên hoa khác của cùng một cây. Xét về góc độ di truyền, hiện tượng tự thụ phấn là hiện tượng bố mẹ có cùng kiểu gene.

2. Các đặc trưng di truyền

- Cấu trúc di truyền của quần thể tự thụ phấn và giao phối gần thường gồm nhiều cá thể có kiểu gene đồng hợp và ít cá thể có kiểu gene dị hợp. Vì vậy, các quần thể này kém đa dạng di truyền so với quần thể ngẫu phối.

- Tác động của giao phối cận huyết đến tần số các kiểu gene và tần số allele của quần thể:

+ Giao phối cận huyết nói riêng và các loại giao phối nói chung đều không làm thay đổi tần số allele của quần thể.

+ Giao phối cận huyết làm thay đổi tần số các kiểu gene của quần thể theo hướng gia tăng tần số các kiểu gene đồng hợp và giảm tần số kiểu gene dị hợp. Mức độ thay đổi nhanh hay chậm tuỳ thuộc vào mức độ giống nhau về kiểu gene của các cá thể tham gia vào quá trình giao phối. Hình thức tự thụ tinh, tự thụ phấn có mức độ giảm tần số kiểu gene dị hợp tử là nhiều nhất (giảm 1/2 sau mỗi thế hệ). Trải qua vô số thế hệ tự thụ phấn, quần thể chỉ còn các kiểu gene đồng hợp tử.

Ảnh hưởng của tự thụ phấn đối với tần số kiểu gene của quần thể

Ví dụ: Giả sử một quần thể cây ngô xuất phát gồm toàn cá thể có kiểu gene dị hợp tử Aa với tần số A = a = 0,5. Sau mỗi thế hệ tự thụ phấn, tần số kiểu gene dị hợp luôn giảm đi 1/2, trong khi tần số kiểu gene đồng hợp không ngừng gia tăng. Kết quả là quần thể các cây tự thụ phấn qua nhiều thế hệ chủ yếu gồm các dòng thuần (đồng hợp tử) về các kiểu gene khác nhau.

Sự biến đổi tần số các kiểu gene trong quần thể tự thụ phấn

3. Ứng dụng thực tiễn

- Hiện tượng thoái hoá giống: Giao phối gần hoặc tự thụ phấn bắt buộc làm xuất hiện kiểu gene đồng hợp, trong đó, các gene lặn gây hại có cơ hội biểu hiện tính trạng xấu dẫn đến thoái hoá giống với các biểu hiện như: ở thực vật biểu hiện giảm năng suất, chất lượng kém, sức chống chịu kém; ở động vật biểu hiện giảm năng suất, sức sinh sản giảm, con sinh ra dễ xuất hiện quái thai hoặc chết non.

Hậu quả của giao phối gần

Thoái hóa giống khi cho ngô tự thụ phấn qua nhiều thế hệ

→ Ứng dụng: Trong chăn nuôi, cần tránh cho các con vật cùng đàn giao phối với nhau;…

- Ứng dụng trong Luật Hôn nhân và Gia đình: Ở người, việc kết hôn trong cùng dòng họ khiến nhiều đột biến lặn có hại được đưa về trạng thái đồng hợp gây giảm sức sống, tăng tỉ lệ mắc bệnh di truyền và tỉ lệ tử vong ở các thế hệ sau. Chính vì vậy, Luật Hôn nhân và Gia đình ở nước ta đã quy định cấm những người có họ hàng gần (trong vòng 3 đời) kết hôn với nhau.

Sơ đồ những người có họ trong phạm vi ba đời

- Ứng dụng tạo dòng thuần: Giao phối cận huyết và tự thụ phấn được sử dụng để tạo các dòng thuần chủng đồng hợp về các gene có lợi. Sau đó lai các dòng thuần với nhau để tìm kiếm các tổ hợp lai cho con lai có ưu thế lai cao.

Phương pháp tạo dòng thuần ở thực vật