MasterSchool

Sinh học lớp 12 · KNTT · Chương 2

Lý thuyết Sinh học 12 Bài 9: Mở rộng học thuyết di truyền của Mendel

Chương 2: Di truyền nhiễm sắc thể · Kết nối tri thức với cuộc sống

Tóm tắt lý thuyết Sinh học 12 Bài 9: Mở rộng học thuyết di truyền của Mendel theo chương trình SGK Kết nối tri thức với cuộc sống. Hệ thống hoá toàn bộ kiến thức trọng tâm, sơ đồ cơ chế di truyền phân tử, tiến hóa và sinh thái học chuẩn xác, bảng biểu so sánh trực quan và câu hỏi củng cố có lời giải chi tiết.

Lớp

I. TƯƠNG TÁC GIỮA CÁC ALLELE THUỘC CÙNG MỘT GENE

1. Trội không hoàn toàn

- Hiện tượng trội không hoàn toàn: Trong trường hợp này, sản phẩm của một allele này không đủ để át chế hoàn toàn sự biểu hiện của allele còn lại, dẫn đến thể dị hợp có kiểu hình trung gian giữa hai thể đồng hợp.

- Ví dụ: Khi thực hiện phép lai giữa hai cây hoa mõm chó (Antirrhinum majus L.) thuần chủng có hoa màu đỏ và màu trắng với nhau thu được F1​ gồm toàn các cây có hoa màu hồng (màu sắc trung gian giữa hai dạng bố mẹ).

Hình ảnh minh họa SGK Sinh học 12

Hiện tượng trội không hoàn toàn quy định màu hoa ở cây hoa mõm chó

2. Đồng trội

- Hiện tượng đồng trội: Trong trường hợp này, cả hai allele khác nhau của cùng một gene đều biểu hiện kiểu hình riêng trên kiểu hình cơ thể.

- Ví dụ: Gene quy định nhóm máu ABO ở người có 3 allele. Trong đó, allele IA, IB quy định kháng nguyên tương ứng A và B trên bề mặt tế bào hồng cầu và IO không có khả năng quy định kháng nguyên A và B. Người có kiểu gene dị hợp IAIB có cả hai loại kháng nguyên trên bề mặt hồng cầu và có nhóm máu AB.

Hình ảnh minh họa SGK Sinh học 12

Hiện tượng đồng trội ở gene quy định nhóm máu AOB ở người

II. TƯƠNG TÁC GIỮA CÁC ALLELE THUỘC CÁC GENE KHÁC NHAU

- Sản phẩm của các gene (chuỗi polypeptide) có thể cùng tham gia cấu tạo nên protein hình thành một tính trạng, hoặc cùng tham gia vào một con đường chuyển hoá hay con đường truyền tín hiệu.

1. Sản phẩm của các gene tương tác gián tiếp với nhau

- Trong trường hợp này, các gene không allele tạo ra các sản phẩm khác nhau, các sản phẩm này không tương tác trực tiếp với nhau mà tương tác gián tiếp cùng tham gia vào một chuỗi phản ứng nối tiếp nhau để tạo ra các sản phẩm trung gian và kết thúc tạo nên sản phẩm cuối cùng.

- Ví dụ: Sản phẩm của các gene là những enzyme xúc tác cho các phản ứng khác nhau trong một con đường chuyển hóa tạo ra sản phẩm quy định tính trạng.

Hình ảnh minh họa SGK Sinh học 12

Hai gene quy định enzyme tham gia vào con đường chuyển hoá tạo ra màu vỏ ốc

+ Allele A và allele B thuộc hai gene A và B quy định enzyme xúc tác cho các phản ứng chuyển hoá các chất tiền thân không màu (màu trắng) tạo ra sản phẩm làm cho vỏ ốc có màu nâu.

+ Nếu một trong hai gene bị đột biến làm mất chức năng của gene (đột biến lặn) hoặc cả hai gene đều bị đột biến mất chức năng thì ốc có vỏ màu trắng.

→ Trong trường hợp này, sản phẩm của hai gene không trực tiếp tương tác với nhau nhưng nếu sản phẩm của gene bị mất chức năng hoặc không được tạo ra thì không có nguyên liệu để cho sản phẩm của gene kia chuyển hoá nên kiểu hình chung bị ảnh hưởng.

2. Sản phẩm của các gene tương tác trực tiếp với nhau theo kiểu cộng gộp

- Trong trường hợp này, sản phẩm của các gene không allele tương tác trực tiếp với nhau, mỗi một allele trội của một gene quy định một “đơn vị” nhỏ sản phẩm, góp phần cùng sản phẩm của gene khác tạo nên kiểu hình chung. Như vậy, sự biểu hiện của sản phẩm cuối cùng phụ thuộc vào số lượng allele trội hay allele lặn có mặt trong kiểu gene.

→Kiểu tương tác giữa các gene theo kiểu cộng dồn đó được gọi là tương tác cộng gộpvà tính trạng đa gene như vậy được gọi là tính trạng số lượng. Hầu hết các tính trạng quy định tốc độ sinh trưởng, năng suất, cân nặng,... đều thuộc loại tính trạng số lượng.

- Ví dụ: Tương tác cộng gộp quy định màu sắc da ở người. Người có kiểu gene AABBDD (tổng hợp được nhiều sắc tố melanin nhất nên có màu da sẫm màu nhất) lấy người có kiểu gene aabbdd không có khả năng tổng hợp sắc tố nên có da trắng nhất (sáng màu nhất). Những người có kiểu gene AaBbDd có màu da sẫm ở mức trung bình giữa hai kiểu gene trên. Khi hai người có kiểu gene dị hợp về ba cặp gene AaBbDd lấy nhau và 3 cặp gene này nằm trên 3 cặp NST tương đồng khác nhau thì sẽ tạo ra tới 64 tổ hợp gene ở đời con với 7 nhóm kiểu hình theo tỉ lệ: 1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1.

Hình ảnh minh họa SGK Sinh học 12

Biểu đồ phân bố tần số người với các màu da người

🌟 Em đã học (Ghi nhớ kiến thức trọng tâm)

  • Tương tác giữa các allele thuộc cùng một gene: Trội hoàn toàn (allele trội lấn át hoàn toàn allele lặn), Trội không hoàn toàn (kiểu gen dị hợp biểu hiện kiểu hình trung gian giữa bố và mẹ, tỉ lệ 1:2:1), Đồng trội (cả hai allele cùng biểu hiện kiểu hình độc lập, như nhóm máu IAIB).
  • Tương tác giữa các gene không allele: Hiện tượng hai hay nhiều gene không allele cùng tác động qua lại quy định một tính trạng.
  • Các tỉ lệ biến đổi của tương tác gene bổ sung: tỉ lệ 9:7 (chỉ khi có đủ cả hai allele trội A-B- mới biểu hiện tính trạng, còn lại đều biểu hiện tính trạng lặn); tỉ lệ 9:6:1 (hoa tròn, hoa dẹt, hoa dài); Tương tác cộng gộp: tỉ lệ 15:1 hoặc tỉ lệ biến thiên liên tục (tính trạng số lượng như chiều cao, sản lượng sữa).
  • Tác động đa hiệu của gene (pleiotropy): Hiện tượng một gene duy nhất có khả năng chi phối sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau trong cơ thể sinh vật (như đột biến gene HbA thành HbS gây bệnh hồng cầu hình liềm kèm theo hàng loạt tổn thương cơ quan).

Câu hỏi ôn tập & củng cố bài học

Hiện tượng trội không hoàn toàn là gì và tỉ lệ phân li kiểu gen, kiểu hình ở F2 biểu hiện ra sao?
Trội không hoàn toàn là hiện tượng allele trội không lấn át hoàn toàn allele lặn, dẫn đến cá thể dị hợp tử (AaAa) biểu hiện một kiểu hình trung gian lai giữa kiểu hình của bố mẹ thuần chủng (ví dụ lai hoa đỏ AAAA với hoa trắng aaaa cho F1 hoa hồng AaAa). Ở thế hệ F2 khi cho F1 tự thụ phấn, tỉ lệ phân li kiểu gen là 1AA:2Aa:1aa1 AA : 2 Aa : 1 aa trùng khớp với tỉ lệ phân li kiểu hình là 1 hoa đỏ : 2 hoa hồng : 1 hoa trắng.
Tương tác gene bổ sung là gì? Nêu ví dụ về các tỉ lệ kiểu hình đặc trưng của tương tác bổ sung ở thế hệ F2?
Tương tác bổ sung là kiểu tác động qua lại giữa hai hay nhiều gene không allele (nằm trên các locus khác nhau) trong đó sự có mặt đồng thời của các allele trội trong cùng kiểu gen mới tạo ra một kiểu hình mới. Các tỉ lệ kiểu hình biến đổi đặc trưng ở F2 khi lai hai cá thể dị hợp 2 cặp gene (AaBb×AaBbAaBb \times AaBb): Tỉ lệ 9:79 : 7 (ở hoa đậu thơm, chỉ kiểu gen có cả AA và BB (A−B−A-B-) mới cho hoa đỏ, các kiểu gen còn lại cho hoa trắng); Tỉ lệ 9:6:19 : 6 : 1 (ở hình dạng quả bí: A−B−A-B- quả dẹt, A−bbA-bb hoặc aaB−aaB- quả tròn, aabbaabb quả dài).
Hiện tượng tương tác cộng gộp (tính trạng số lượng) có đặc điểm gì và ý nghĩa trong sản xuất chăn nuôi, trồng trọt?
Tương tác cộng gộp là hiện tượng mỗi allele trội đều đóng góp một phần như nhau vào sự gia tăng mức độ biểu hiện của tính trạng. Tính trạng chịu sự chi phối của tương tác cộng gộp thường là các tính trạng số lượng (năng suất lúa, sản lượng sữa bò, hàm lượng mỡ lợn, chiều cao). Ý nghĩa: Các tính trạng này có mức phản ứng rộng, phụ thuộc mạnh vào điều kiện dinh dưỡng và chăm sóc, do đó người nuôi trồng cần tối ưu hóa môi trường để phát huy tối đa tiềm năng di truyền của giống.
Tác động đa hiệu của gene (pleiotropy) là gì và nêu ví dụ minh họa trong y học người?
Tác động đa hiệu là hiện tượng một gene duy nhất có khả năng chi phối đồng thời sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau trong cơ thể. Ví dụ điển hình ở người là gene đột biến mã hóa chuỗi beta-hemoglobin gây bệnh hồng cầu hình liềm (allele HbS thay thế cho HbA): chỉ một đột biến thay đổi một amino acid ở vị trí số 6 đã biến đổi hình dạng hồng cầu thành hình liềm gãy vỡ, dẫn tới thiếu máu nặng, gây tắc nghẽn mao mạch, suy tim, suy thận, lách to và tổn thương não bộ hàng loạt.

Đề luyện tập theo bài