Khoa học tự nhiên lớp 9 · KNTT · Chương 14
Lý thuyết KHTN 9 Bài 47: Di truyền học với con người
Tóm tắt lý thuyết Khoa học tự nhiên 9 Bài 47: Di truyền học với con người theo chương trình SGK Kết nối tri thức với cuộc sống. Hệ thống hoá kiến thức trọng tâm, sơ đồ thí nghiệm minh hoạ, bảng so sánh và câu hỏi trắc nghiệm tự luận có lời giải chi tiết.
I. Lý thuyết trọng tâm bài học
I - TÍNH TRẠNG Ở NGƯỜI
- Tính trạng ở người là các đặc điểm hình thái, cấu tạo, sinh lí của cơ thể người, nhờ đó có thể phân biệt được các đối tượng khác nhau.
- Một số tính trạng thường dùng để phân biệt người này với với kia là chiều cao, dạng tóc, màu mắt, màu da, má lúm đồng tiền, kiểu ôm tay (ngón tay trái ở trên/dưới),...
Một số tính trạng ở người
II - BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
1. Khái niệm bệnh và tật di truyền
- Bệnh di truyền là sự rối loạn, suy giảm hay mất chức năng nào đó của cơ thể.
- Tật di truyền là những thay đổi bất thường về hình thái trên cơ thể nhưng có thể không ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng của cơ thể.
- Hội chứng di truyền là các bệnh di truyền có hàng loạt biểu hiện phức tạp trên cơ thể, hình thành nhiều triệu chứng bệnh.
2. Một số hội chứng ở người
Một số hội chứng ở người như:
|
Hội chứng |
Đặc điểm di truyền |
Biểu hiện bên ngoài |
|
Hội chứng Down |
Do có 3 NST số 21 (chiếm trên 90% bệnh nhân) hoặc do đột biến chuyển đoạn NST số 21 hoặc đột biến ở nhiều gene. |
Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi dày hơi thè ra, mắt hơi sâu và 1 mí, 2 mắt xa nhau, ngón tay ngắn, chậm phát triển trí tuệ. |
|
Hội chứng tiếng mèo kêu (Cri-du-chat) |
Do đột biến mất đoạn trên nhánh nhỏ của nhiễm sắc thể số 5. |
Trẻ sơ sinh có tiếng khóc the thé, âm độ cao, gần giống với tiếng mèo kêu; chậm phát triển trí tuệ và các kĩ năng vận động phối hợp;… |
|
Hội chứng Turner |
Thường là do mang cặp NST giới tính XO (thiếu một NST giới tính X), còn lại do đột biến mất đoạn trên NST X. |
Là nữ, lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển, thường mất trí, không có con. |
|
Hội chứng Siêu nữ |
Do mang cặp NST giới tính XXX. |
Là nữ, cao bình thường, chậm phát triển, suy buồng trứng sớm,... |
|
Hội chứng Klinefelter |
Do mang cặp NST giới tính XXY. |
Là nam, chậm phát triển, tinh hoàn nhỏ,... |
|
Hội chứng Down |
Hội chứng Turner |
3. Một số bệnh di truyền ở người
Một số bệnh di truyền ở người như:
|
Bệnh |
Đặc điểm di truyền |
Biểu hiện bên ngoài |
|
Bệnh bạch tạng |
Do đột biến gen lặn nằm trên NST thường ở gene tổng hợp melanin giúp bảo vệ cơ thể khỏi tia cực tím (tia UV). |
Da dẻ trắng bạch, tóc và tròng đen của mắt trở nên nhạt khác thường. |
|
Bệnh câm điếc bẩm sinh |
Trên 75% các trẻ mắc bệnh do đột biến gene lặn trên NST thường hoặc NST X. |
Trẻ bị điếc bẩm sinh nên không có khả năng nghe, nói. |
|
Bệnh mù màu đỏ - lục |
Do đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính X. |
Không phân biệt được màu đỏ, lục. |
|
Bệnh máu khó đông |
Do đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính X. |
Rối loạn cơ chế đông máu làm xuất hiện các biểu hiện như có các mảng bầm tím lớn, chảy máu bất thường,… |
|
Bệnh bạch tạng |
Bệnh câm điếc bẩm sinh |
4. Một số tật di truyền ở người
- Một số tật di truyền ở người như:
+ Tật khe hở môi, hàm: Trẻ bị hở khe môi, hàm bị ảnh hưởng về khả năng ăn uống, phát âm và các vấn đề răng miệng. Phần lớn do đột biến gene.
+ Tật dính hoặc thừa ngón tay, ngón chân: Trẻ bị dính hoặc thừa ngón tay, chân bị ảnh hưởng về khả năng cầm nắm hoặc đi, chạy. Khoảng 20 gene đã biết liên quan đến các tật này.
+ Tật khoèo chân: Phần trước bàn chân nghiêng, xoay trong và bị kéo xuống dưới; phần gót chân bị kéo vào trong, một số cơ và dây chằng bị ngắn lại và co rút dẫn đến ảnh hưởng về khả năng đi, chạy.
|
Tật dính ngón tay |
Tật hở khe môi, hàm |
- Các tật di truyền có thể được khắc phục và tạo hình thẩm mĩ nhờ phẫu thuật.
III - MỘT SỐ TÁC NHÂN GÂY BỆNH DI TRUYỀN
- Bệnh và tật di truyển do đột biến NST hoặc đột biến gene gây ra.
- Bệnh và tật di truyền ở người có thể phát sinh do nguyên nhân tự phát (những rối loạn tự phát trong các quá trình sinh học trong tế bào) hoặc do các tác nhân gây ô nhiễm môi trường dẫn đến đột biến gene hoặc đột biến NST. Trong đó, nguyên nhân tự phát xảy ra với tần số thấp còn tác nhân gây ô nhiễm môi trường làm tăng tần số bệnh và tật di truyền trong cộng đồng.
- Một số tác nhân gây bệnh tật di truyền:
+ Tác nhân vật lí: các tia bức xạ ion hoá (tia X, tia gamma, tia beta) và không ion hoá (tia UV), các chất phóng xạ,…
+ Tác nhân hóa học: nitroamin, alkyl, halogen, thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ hoá học,…
+ Tác nhân sinh học: virus,…
|
Chất phóng xạ thoát ra môi trường từ vụ nổ hạt nhân |
Thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ hóa học |
|
Một số chủng virus |
|
Một số tác nhân gây bệnh di truyền
1. Di truyền học với hôn nhân và kế hoạch hoá gia đình
- Di truyền học cung cấp cơ sở khoa học cho kế hoạch hoá gia đình trong hôn nhân và các quy định của Luật Hôn nhân và gia đình ở Việt Nam cũng như nhiều quốc gia trên thế giới:
|
Lời khuyên / Quy định |
Cơ sở khoa học |
|
- Độ tuổi thích hợp để sinh con là khoảng 24 – 34 tuổi. |
- Ở độ tuổi này, cơ thể hoàn thiện về thể chất và tâm sinh lí, sức khoẻ sinh sản (gồm cả các quá trình giảm phân, hình thành trứng, tinh trùng và thụ tinh) ổn định nhất. |
|
- Không nên sinh con quá sớm hoặc quá muộn. Người mẹ không nên sinh con sau 35 tuổi. |
- Không sinh con quá sớm vì cơ thể phát triển chưa hoàn chỉnh, tiềm ẩn nguy hiểm cho cả người mẹ và con; khả năng chăm sóc và nuôi dạy con cũng không đảm bảo. Luật Hôn nhân và gia đình quy định tuổi kết hôn của nam từ đủ 20 tuổi trở lên, nữ từ đủ 18 tuổi trở lên. - Không nên sinh con quá muộn. Người mẹ không nên sinh con ở độ tuổi ngoài 35 vì cơ thể bắt đầu lão hoá, sức khoẻ sinh sản giảm sút, dễ dẫn đến các rối loạn di truyền gây bệnh, tật di truyền. |
|
- Mỗi cặp vợ chồng nên dừng ở 1 đến 2 con, không nên sinh con quá gần nhau. |
- Để đảm bảo sức khỏe cho người mẹ và những đứa trẻ, đồng thời, đảm bảo đời sống vật chất và tinh thần đầy đủ cho những đứa trẻ. |
|
- Hôn nhân một vợ, một chồng. |
- Để phù hợp với sự cân bằng giới tính 1 : 1. |
|
- Nghiêm cấm kết hôn giữa những người có quan hệ huyết thống trong vòng 3 đời. |
- Kết hôn gần làm cho các đột biến lặn có hại được biểu hiện ở cá thể đồng hợp với tần số tăng lên đáng kể so với tự nhiên. |
|
- Không lựa chọn giới tính thai nhi. |
- Việc lựa chọn giới tính ở thai nhi có thể dẫn đến một số hậu quả như: hiện tượng mất cân bằng giới tính, tỉ lệ nạo phá thai tăng cao, nam giới gặp khó khăn trong việc kết hôn, gia tăng các tệ nạn xã hội,… gây ảnh hưởng tiêu cực đến tâm lí con người và nền kinh tế, chính trị, xã hội. |
2. Ý nghĩa của việc cấm kết hôn gần huyết thống
- Di truyền học đã chỉ rõ kết hôn gần làm cho các đột biến lặn có hại được biểu hiện ở cá thể đổng hợp với tần số tăng lên đáng kể so với tự nhiên. Ở các cặp hôn nhân có họ hàng thân thuộc, có khoảng 20 - 30% số con cháu bị chết non hoặc mang các bệnh và tật di truyền bẩm sinh.
Tình huống giả định về hôn nhân cận huyết trong phạm vi từ 1 đến 5 đời
- Việc cấm kết hôn gần huyết thống sẽ giúp hạn chế được sinh con bị dị tật bẩm sinh, hạn chế sinh con mắc các bệnh di truyền, không vi phạm thuần phong mỹ tục của người Việt Nam, góp phần nâng cao chất lượng giống nòi.
3. Vấn đề lựa chọn giới tính trong sinh sản
- Vấn đề “trọng nam khinh nữ” đã tồn tại từ lâu ở nhiều nơi trên thế giới, dẫn đến các vấn đề về xã hội và y tế như tăng tỉ lệ phá thai, mất cân bằng và kì thị giới tính, giảm sức khoẻ ở phụ nữ,...
- Luật Hôn nhân và Gia đình nước ta nghiêm cấm lựa chọn giới tính thai nhi dưới mọi hình thức.
Lựa chọn giới tính trong sinh sản là vi phạm pháp luật
Bảng tổng hợp & so sánh kiến thức trọng tâm
| Bệnh / Tật di truyền ở người | Bản chất nguyên nhân di truyền | Cơ chế biểu hiện | Biện pháp phòng ngừa & Can thiệp |
|---|---|---|---|
| Hội chứng Down | Đột biến số lượng NST: Thể ba nhiễm ở cặp NST số 21 () | Đầu nhỏ, mặt tròn, mắt xếch, lưỡi dày thè ra, chậm phát triển trí tuệ, vô sinh | Sàng lọc trước sinh bằng siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm máu thai mẹ |
| Hội chứng Turner | Đột biến số lượng NST giới tính: Nữ chỉ có 1 NST X (, kí hiệu OX) | Nữ lùn, cổ ngắn có nếp gấp da, tuyến vú không phát triển, dạ con nhỏ vô sinh | Phát hiện sớm bổ sung hormone sinh dục nữ hỗ trợ phát triển thể chất |
| Bệnh máu khó đông | Đột biến gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X () | Máu không đông hoặc đông rất chậm khi chảy máu, nguy hiểm mất máu nhiều | Tư vấn di truyền hôn nhân, tránh vận động va đập mạnh, truyền yếu tố đông máu |
| Bệnh bạch tạng | Đột biến gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường (gene ) | Cơ thể không tổng hợp được sắc tố melanin làm da trắng hồng, tóc trắng, mắt hồng sợ ánh sáng | Đeo kính râm, che chắn da tránh ánh nắng mặt trời trực tiếp ngăn ung thư da |
Ghi nhớ trọng tâm "Em đã học"
📌 Các điểm then chốt cần ghi nhớ:
- Kiến thức then chốt 1: Nghiên cứu di truyền ở người gặp nhiều khó khăn do: Người sinh sản chậm, số lượng con ít, bộ NST nhiều và vì lý do đạo đức xã hội không thể áp dụng phương pháp lai hay gây đột biến nhân tạo.
- Kiến thức then chốt 2: Hai phương pháp nghiên cứu di truyền người truyền thống: 1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ (theo dõi sự di truyền của một tính trạng qua nhiều thế hệ của một gia đình dòng họ); 2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh (so sánh trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng để xác định vai trò của kiểu gene và môi trường).
- Kiến thức then chốt 3: Bệnh di truyền phân tử do đột biến gene gây ra: Bệnh mù màu đỏ - lục, bệnh máu khó đông (gene lặn trên NST giới tính X), bệnh bạch tạng (đột biến gene lặn trên NST thường), bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
- Kiến thức then chốt 4: Bệnh do đột biến nhiễm sắc thể: Hội chứng Down (3 NST số 21), hội chứng Turner (nữ chỉ có 1 NST X - OX, lùn, cổ ngắn, dạ con hẹp vô sinh), hội chứng Klinefelter (nam mang bộ NST XXY).
- Kiến thức then chốt 5: Di truyền y học tư vấn và bảo vệ vốn gene người: Sàng lọc trước sinh, chọc ối xét nghiệm tế bào thai, cấm kết hôn cận huyết thống (trong vòng 3 đời) để ngăn chặn các gene lặn có hại tổ hợp biểu hiện bệnh, bảo vệ môi trường chống hóa chất phóng xạ gây đột biến.
🌟 Em đã học (Ghi nhớ kiến thức trọng tâm)
- Nghiên cứu di truyền ở người gặp nhiều khó khăn do: Người sinh sản chậm, số lượng con ít, bộ NST nhiều và vì lý do đạo đức xã hội không thể áp dụng phương pháp lai hay gây đột biến nhân tạo.
- Hai phương pháp nghiên cứu di truyền người truyền thống: 1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ (theo dõi sự di truyền của một tính trạng qua nhiều thế hệ của một gia đình dòng họ); 2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh (so sánh trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng để xác định vai trò của kiểu gene và môi trường).
- Bệnh di truyền phân tử do đột biến gene gây ra: Bệnh mù màu đỏ - lục, bệnh máu khó đông (gene lặn trên NST giới tính X), bệnh bạch tạng (đột biến gene lặn trên NST thường), bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
- Bệnh do đột biến nhiễm sắc thể: Hội chứng Down (3 NST số 21), hội chứng Turner (nữ chỉ có 1 NST X - OX, lùn, cổ ngắn, dạ con hẹp vô sinh), hội chứng Klinefelter (nam mang bộ NST XXY).
- Di truyền y học tư vấn và bảo vệ vốn gene người: Sàng lọc trước sinh, chọc ối xét nghiệm tế bào thai, cấm kết hôn cận huyết thống (trong vòng 3 đời) để ngăn chặn các gene lặn có hại tổ hợp biểu hiện bệnh, bảo vệ môi trường chống hóa chất phóng xạ gây đột biến.