Khoa học tự nhiên lớp 9 · KNTT · Chương 12
Lý thuyết KHTN 9 Bài 41: Đột biến gene
Tóm tắt lý thuyết Khoa học tự nhiên 9 Bài 41: Đột biến gene theo chương trình SGK Kết nối tri thức với cuộc sống. Hệ thống hoá kiến thức trọng tâm, sơ đồ thí nghiệm minh hoạ, bảng so sánh và câu hỏi trắc nghiệm tự luận có lời giải chi tiết.
I. Lý thuyết trọng tâm bài học
I - KHÁI NIỆM ĐỘT BIẾN GENE
- Khái niệm:
+ Đột biến gene là những biến đổi trong cấu trúc của gene.
+ Đột biến điểm là đột biến gene chỉ liên quan đến một cặp nucleotide.


Đột biến gene
- Phân loại: Một số dạng đột biến liên quan tới một cặp nucleotide điển hình gồm mất một cặp nucleotide, thêm một cặp nucleotide, thay thế một cặp nucleotide.


Các dạng đột biến điểm
a – đột biến mất một cặp nucleotide, b – đột biến thêm một cặp nucleotide,
c – đột biến thay thế một cặp nucleotide
|
Đặc điểm so sánh |
Mất 1 cặp nucleotide |
Thêm 1 cặp nucleotide |
Thay thế 1 cặp nucleotide |
|
Số lượng nucleotide |
Giảm 1 cặp nucleotide. |
Tăng 1 cặp nucleotide. |
Không thay đổi. |
|
Chiều dài gene |
Giảm 3,4 Å. |
Tăng 3,4 Å. |
Không thay đổi. |
|
Số liên kết hydrogen |
Giảm xuống 2 (mất cặp A - T) hoặc 3 (mất cặp G - C). |
Tăng lên 2 (thêm cặp A - T) hoặc 3 (thêm cặp G - C). |
- Tăng lên 1 nếu thay thế A - T bằng G - C. - Giảm xuống 1 nếu thay thế G - C bằng A - T. - Không thay đổi nếu thay thế A - T bằng T - A hoặc G - C bằng C - G. |
|
Trình tự nucleotide trên gene |
Thay đổi từ vị trí xảy ra đột biến trở đi. |
Thay đổi từ vị trí xảy ra đột biến trở đi. |
Thay đổi ở 1 vị trí xảy ra đột biến. |
- Đặc điểm:
+ Ở mỗi gene, đột biến có thể phát sinh theo nhiều hướng khác nhau tạo ra nhiều allele khác nhau của gene đó.
+ Đột biến gene là biến dị di truyền, có tính vô hướng (bất cứ gene nào, vào thời điểm nào cũng có thể bị đột biến và đột biến theo nhiều hướng khác nhau).
+ Tần số xảy ra đột biến với mỗi gene là rất thấp từ 10-6 - 10-4. Tần số đột biến gene có thể thay đổi, phụ thuộc vào: loại tác nhân đột biến, cường độ, liều lượng tác nhân và đặc điểm cấu trúc của gene.
+ Đột biến gene có thể có lợi, có hại hoặc trung tính. Tính chất có lợi hay có hại của đột biến gene còn phụ thuộc vào chức năng gene, các điều kiện môi trường bên trong và bên ngoài cơ thể.
II - Ý NGHĨA VÀ TÁC HẠI CỦA ĐỘT BIẾN GENE
1. Ý nghĩa của đột biến gene
a. Đối với đa dạng sinh học
- Đột biến gene làm xuất hiện nhiều allele mới. Qua giao phối sẽ xuất hiện nhiều loại kiểu gene và kiểu hình mới, góp phần tạo nên sự đa dạng sinh học.


Đa dạng sinh học
- Ví dụ: Gene I quy định nhóm máu ở người (hệ thống ABO), do đột biến đã tạo ra ba allele: IA, IB, IO, qua giao phối đã tạo ra sáu loại kiểu gene và bốn loại kiểu hình trong quần thể người. Trong đó:
+ Nhóm máu A gồm 2 kiểu gen IAIA, IAIO.
+ Nhóm máu B gồm 2 kiểu gen IBIB, IBIO.
+ Nhóm máu AB có kiểu gen IAIB.
+ Nhóm máu O có kiểu gen IOIO.


Kiểu gene của các loại nhóm máu ở người
b. Đối với thực tiễn
Đột biến gene cung cấp nguyên liệu cho chọn giống:
- Có những đột biến gene làm thay đổi cấu trúc và chức năng của protein theo hướng có lợi cho thể đột biến.
+ Ví dụ: Giống lúa CM5 (do Viện Di truyền Nông nghiệp, Việt Nam tạo ra) mang gene bị biến đổi cấu trúc, dẫn đến thay đổi chức năng protein do gene mã hoá. Kết quả là giống lúa CM5 biểu hiện những tính trạng tốt: năng suất cao, chịu rét, chống chịu sâu bệnh khá và đặc biệt là chịu mặn tốt.
- Các nhà khoa học đã và đang sử dụng tác nhân vật lí, hoá học và kĩ thuật di truyền để chủ động gây đột biến gene trên nhiều đối tượng sinh vật phục vụ cho công tác tạo giống mới. Ví dụ: Sử dụng tia gamma (γ) để tạo nấm sợi đột biến có hiệu suất sản sinh kháng sinh penicillin gấp nhiều lần so với dạng tự nhiên.


Nấm sợi đột biến có hiệu suất sản sinh kháng sinh penicillin cao
2. Tác hại của đột biến gene
- Đa số đột biến gene là lặn và có hại cho thể đột biến do làm phá vỡ sự hài hòa trong kiểu gene; ảnh hưởng đến quá trình sinh lí, sinh hóa trong tế bào khiến cơ thể dễ mắc các bệnh, tật di truyền.
|
Đột biến gen gây bệnh bạch tạng ở người |
Bạch tạng ở cây lúa khiến cây không quang hợp được |
Bảng tổng hợp & so sánh kiến thức trọng tâm
| Dạng đột biến điểm | Biến đổi trên cấu trúc DNA | Chiều dài của Gene | Số liên kết Hydrogen | Hậu quả trên chuỗi Polypeptide |
|---|---|---|---|---|
| Thay thế 1 cặp nucleotide | 1 cặp nucleotide này bị thay thế bởi 1 cặp nucleotide khác | Không đổi | Tăng 1 (A-T thành G-C), giảm 1 (G-C thành A-T) hoặc không đổi | Chỉ biến đổi tối đa 1 amino acid hoặc không làm biến đổi amino acid (do tính thoái hóa) |
| Thêm 1 cặp nucleotide | Chèn thêm 1 cặp nucleotide mới vào cấu trúc gene | Tăng thêm | Tăng 2 (nếu thêm A-T) hoặc tăng 3 (nếu thêm G-C) | Làm dịch khung đọc mã di truyền từ vị trí đột biến về sau, thay đổi toàn bộ trình tự amino acid |
| Mất 1 cặp nucleotide | Một cặp nucleotide bị mất đi khỏi cấu trúc gene | Giảm đi | Giảm 2 (nếu mất A-T) hoặc giảm 3 (nếu mất G-C) | Làm dịch khung đọc mã di truyền từ vị trí đột biến về sau, thường làm mất chức năng protein |
Ghi nhớ trọng tâm "Em đã học"
📌 Các điểm then chốt cần ghi nhớ:
- Kiến thức then chốt 1: Đột biến gene là những biến đổi trong cấu trúc của gene, liên quan đến một hoặc một số cặp nucleotide trong phân tử DNA.
- Kiến thức then chốt 2: Đột biến điểm là dạng đột biến gene chỉ liên quan đến một cặp nucleotide duy nhất; gồm 3 dạng cơ bản: Thay thế một cặp nucleotide, Thêm một cặp nucleotide, Mất một cặp nucleotide.
- Kiến thức then chốt 3: Đột biến thêm hoặc mất một cặp nucleotide làm dịch khung đọc mã di truyền kể từ vị trí đột biến về sau, làm thay đổi toàn bộ trình tự amino acid trong chuỗi polypeptide, thường gây hậu quả nghiêm trọng hơn đột biến thay thế.
- Kiến thức then chốt 4: Nguyên nhân gây đột biến gene: Do tác nhân vật lý (tia phóng xạ, tia tử ngoại UV), tác nhân hóa học (chất độc da cam dioxin, thuốc trừ sâu hóa học), tác nhân sinh học (virus) hoặc do rối loạn sinh lí hóa sinh nội tại của tế bào.
- Kiến thức then chốt 5: Ý nghĩa và vai trò: Đa số đột biến gene có hại cho cơ thể sinh vật, nhưng một số đột biến gene có lợi hoặc trung tính; đột biến gene là nguồn nguyên liệu sơ cấp vô cùng phong phú cho quá trình tiến hóa và chọn giống cây trồng vật nuôi.
🌟 Em đã học (Ghi nhớ kiến thức trọng tâm)
- Đột biến gene là những biến đổi trong cấu trúc của gene, liên quan đến một hoặc một số cặp nucleotide trong phân tử DNA.
- Đột biến điểm là dạng đột biến gene chỉ liên quan đến một cặp nucleotide duy nhất; gồm 3 dạng cơ bản: Thay thế một cặp nucleotide, Thêm một cặp nucleotide, Mất một cặp nucleotide.
- Đột biến thêm hoặc mất một cặp nucleotide làm dịch khung đọc mã di truyền kể từ vị trí đột biến về sau, làm thay đổi toàn bộ trình tự amino acid trong chuỗi polypeptide, thường gây hậu quả nghiêm trọng hơn đột biến thay thế.
- Nguyên nhân gây đột biến gene: Do tác nhân vật lý (tia phóng xạ, tia tử ngoại UV), tác nhân hóa học (chất độc da cam dioxin, thuốc trừ sâu hóa học), tác nhân sinh học (virus) hoặc do rối loạn sinh lí hóa sinh nội tại của tế bào.
- Ý nghĩa và vai trò: Đa số đột biến gene có hại cho cơ thể sinh vật, nhưng một số đột biến gene có lợi hoặc trung tính; đột biến gene là nguồn nguyên liệu sơ cấp vô cùng phong phú cho quá trình tiến hóa và chọn giống cây trồng vật nuôi.

