MasterSchool

Khoa học tự nhiên lớp 9 · KNTT · Chương 12

Lý thuyết KHTN 9 Bài 41: Đột biến gene

Chương 12: Di truyền học Mendel. Cơ sở phân tử của hiện tượng di truyền · Kết nối tri thức với cuộc sống

Tóm tắt lý thuyết Khoa học tự nhiên 9 Bài 41: Đột biến gene theo chương trình SGK Kết nối tri thức với cuộc sống. Hệ thống hoá kiến thức trọng tâm, sơ đồ thí nghiệm minh hoạ, bảng so sánh và câu hỏi trắc nghiệm tự luận có lời giải chi tiết.

Lớp

I. Lý thuyết trọng tâm bài học

I - KHÁI NIỆM ĐỘT BIẾN GENE

- Khái niệm:

+ Đột biến gene là những biến đổi trong cấu trúc của gene.

+ Đột biến điểm là đột biến gene chỉ liên quan đến một cặp nucleotide.

Đột biến gene (KHTN 9 Kết nối tri thức Bài 41)
Hình 1: Đột biến gene (KHTN 9 Kết nối tri thức Bài 41)

Đột biến gene (KHTN 9 Kết nối tri thức Bài 41)
Hình 1: Đột biến gene (KHTN 9 Kết nối tri thức Bài 41)

Đột biến gene

- Phân loại: Một số dạng đột biến liên quan tới một cặp nucleotide điển hình gồm mất một cặp nucleotide, thêm một cặp nucleotide, thay thế một cặp nucleotide.

Đột biến gene (KHTN 9 Kết nối tri thức Bài 41)
Hình 2: Đột biến gene (KHTN 9 Kết nối tri thức Bài 41)

Đột biến gene (KHTN 9 Kết nối tri thức Bài 41)
Hình 2: Đột biến gene (KHTN 9 Kết nối tri thức Bài 41)

Các dạng đột biến điểm

a – đột biến mất một cặp nucleotide, b – đột biến thêm một cặp nucleotide,

c – đột biến thay thế một cặp nucleotide

Đặc điểm

so sánh

Mất

1 cặp nucleotide

Thêm

1 cặp nucleotide

Thay thế

1 cặp nucleotide

Số lượng nucleotide

Giảm 1 cặp nucleotide.

Tăng 1 cặp nucleotide.

Không thay đổi.

Chiều dài gene

Giảm 3,4 Å.

Tăng 3,4 Å.

Không thay đổi.

Số liên kết hydrogen

Giảm xuống 2 (mất cặp A - T) hoặc 3 (mất cặp G - C).

Tăng lên 2 (thêm cặp A - T) hoặc 3 (thêm cặp G - C).

- Tăng lên 1 nếu thay thế A - T bằng G - C.

- Giảm xuống 1 nếu thay thế G - C bằng A - T.

- Không thay đổi nếu thay thế A - T bằng T - A hoặc G - C bằng C - G.

Trình tự nucleotide trên gene

Thay đổi từ vị trí xảy ra đột biến trở đi.

Thay đổi từ vị trí xảy ra đột biến trở đi.

Thay đổi ở 1 vị trí xảy ra đột biến.

- Đặc điểm:

+ Ở mỗi gene, đột biến có thể phát sinh theo nhiều hướng khác nhau tạo ra nhiều allele khác nhau của gene đó.

+ Đột biến gene là biến dị di truyền, có tính vô hướng (bất cứ gene nào, vào thời điểm nào cũng có thể bị đột biến và đột biến theo nhiều hướng khác nhau).

+ Tần số xảy ra đột biến với mỗi gene là rất thấp từ 10-6 - 10-4. Tần số đột biến gene có thể thay đổi, phụ thuộc vào: loại tác nhân đột biến, cường độ, liều lượng tác nhân và đặc điểm cấu trúc của gene.

+ Đột biến gene có thể có lợi, có hại hoặc trung tính. Tính chất có lợi hay có hại của đột biến gene còn phụ thuộc vào chức năng gene, các điều kiện môi trường bên trong và bên ngoài cơ thể.

II - Ý NGHĨA VÀ TÁC HẠI CỦA ĐỘT BIẾN GENE

1. Ý nghĩa của đột biến gene

a. Đối với đa dạng sinh học

- Đột biến gene làm xuất hiện nhiều allele mới. Qua giao phối sẽ xuất hiện nhiều loại kiểu gene và kiểu hình mới, góp phần tạo nên sự đa dạng sinh học.

Đột biến gene (KHTN 9 Kết nối tri thức Bài 41)
Hình 3: Đột biến gene (KHTN 9 Kết nối tri thức Bài 41)

Đột biến gene (KHTN 9 Kết nối tri thức Bài 41)
Hình 3: Đột biến gene (KHTN 9 Kết nối tri thức Bài 41)

Đa dạng sinh học

- Ví dụ: Gene I quy định nhóm máu ở người (hệ thống ABO), do đột biến đã tạo ra ba allele: IA, IB, IO, qua giao phối đã tạo ra sáu loại kiểu gene và bốn loại kiểu hình trong quần thể người. Trong đó:

+ Nhóm máu A gồm 2 kiểu gen IAIA, IAIO.

+ Nhóm máu B gồm 2 kiểu gen IBIB, IBIO.

+ Nhóm máu AB có kiểu gen IAIB.

+ Nhóm máu O có kiểu gen IOIO.

Đột biến gene (KHTN 9 Kết nối tri thức Bài 41)
Hình 4: Đột biến gene (KHTN 9 Kết nối tri thức Bài 41)

Đột biến gene (KHTN 9 Kết nối tri thức Bài 41)
Hình 4: Đột biến gene (KHTN 9 Kết nối tri thức Bài 41)

Kiểu gene của các loại nhóm máu ở người

b. Đối với thực tiễn

Đột biến gene cung cấp nguyên liệu cho chọn giống:

- Có những đột biến gene làm thay đổi cấu trúc và chức năng của protein theo hướng có lợi cho thể đột biến.

+ Ví dụ: Giống lúa CM5 (do Viện Di truyền Nông nghiệp, Việt Nam tạo ra) mang gene bị biến đổi cấu trúc, dẫn đến thay đổi chức năng protein do gene mã hoá. Kết quả là giống lúa CM5 biểu hiện những tính trạng tốt: năng suất cao, chịu rét, chống chịu sâu bệnh khá và đặc biệt là chịu mặn tốt.

- Các nhà khoa học đã và đang sử dụng tác nhân vật lí, hoá học và kĩ thuật di truyền để chủ động gây đột biến gene trên nhiều đối tượng sinh vật phục vụ cho công tác tạo giống mới. Ví dụ: Sử dụng tia gamma (γ) để tạo nấm sợi đột biến có hiệu suất sản sinh kháng sinh penicillin gấp nhiều lần so với dạng tự nhiên.

Đột biến gene (KHTN 9 Kết nối tri thức Bài 41)
Hình 5: Đột biến gene (KHTN 9 Kết nối tri thức Bài 41)

Đột biến gene (KHTN 9 Kết nối tri thức Bài 41)
Hình 5: Đột biến gene (KHTN 9 Kết nối tri thức Bài 41)

Nấm sợi đột biến có hiệu suất sản sinh kháng sinh penicillin cao

2. Tác hại của đột biến gene

- Đa số đột biến gene là lặn và có hại cho thể đột biến do làm phá vỡ sự hài hòa trong kiểu gene; ảnh hưởng đến quá trình sinh lí, sinh hóa trong tế bào khiến cơ thể dễ mắc các bệnh, tật di truyền.

Đột biến gene (KHTN 9 Kết nối tri thức Bài 41)
Hình 6: Đột biến gene (KHTN 9 Kết nối tri thức Bài 41)

Đột biến gen gây bệnh bạch tạng ở người

Đột biến gene (KHTN 9 Kết nối tri thức Bài 41)
Hình 7: Đột biến gene (KHTN 9 Kết nối tri thức Bài 41)

Bạch tạng ở cây lúa khiến cây không quang hợp được

Bảng tổng hợp & so sánh kiến thức trọng tâm

Dạng đột biến điểmBiến đổi trên cấu trúc DNAChiều dài của GeneSố liên kết HydrogenHậu quả trên chuỗi Polypeptide
Thay thế 1 cặp nucleotide1 cặp nucleotide này bị thay thế bởi 1 cặp nucleotide khácKhông đổiTăng 1 (A-T thành G-C), giảm 1 (G-C thành A-T) hoặc không đổiChỉ biến đổi tối đa 1 amino acid hoặc không làm biến đổi amino acid (do tính thoái hóa)
Thêm 1 cặp nucleotideChèn thêm 1 cặp nucleotide mới vào cấu trúc geneTăng thêm 3,4 A˚3{,}4\text{ \AA}Tăng 2 (nếu thêm A-T) hoặc tăng 3 (nếu thêm G-C)Làm dịch khung đọc mã di truyền từ vị trí đột biến về sau, thay đổi toàn bộ trình tự amino acid
Mất 1 cặp nucleotideMột cặp nucleotide bị mất đi khỏi cấu trúc geneGiảm đi 3,4 A˚3{,}4\text{ \AA}Giảm 2 (nếu mất A-T) hoặc giảm 3 (nếu mất G-C)Làm dịch khung đọc mã di truyền từ vị trí đột biến về sau, thường làm mất chức năng protein

Ghi nhớ trọng tâm "Em đã học"

📌 Các điểm then chốt cần ghi nhớ:

  • Kiến thức then chốt 1: Đột biến gene là những biến đổi trong cấu trúc của gene, liên quan đến một hoặc một số cặp nucleotide trong phân tử DNA.
  • Kiến thức then chốt 2: Đột biến điểm là dạng đột biến gene chỉ liên quan đến một cặp nucleotide duy nhất; gồm 3 dạng cơ bản: Thay thế một cặp nucleotide, Thêm một cặp nucleotide, Mất một cặp nucleotide.
  • Kiến thức then chốt 3: Đột biến thêm hoặc mất một cặp nucleotide làm dịch khung đọc mã di truyền kể từ vị trí đột biến về sau, làm thay đổi toàn bộ trình tự amino acid trong chuỗi polypeptide, thường gây hậu quả nghiêm trọng hơn đột biến thay thế.
  • Kiến thức then chốt 4: Nguyên nhân gây đột biến gene: Do tác nhân vật lý (tia phóng xạ, tia tử ngoại UV), tác nhân hóa học (chất độc da cam dioxin, thuốc trừ sâu hóa học), tác nhân sinh học (virus) hoặc do rối loạn sinh lí hóa sinh nội tại của tế bào.
  • Kiến thức then chốt 5: Ý nghĩa và vai trò: Đa số đột biến gene có hại cho cơ thể sinh vật, nhưng một số đột biến gene có lợi hoặc trung tính; đột biến gene là nguồn nguyên liệu sơ cấp vô cùng phong phú cho quá trình tiến hóa và chọn giống cây trồng vật nuôi.

🌟 Em đã học (Ghi nhớ kiến thức trọng tâm)

  • Đột biến gene là những biến đổi trong cấu trúc của gene, liên quan đến một hoặc một số cặp nucleotide trong phân tử DNA.
  • Đột biến điểm là dạng đột biến gene chỉ liên quan đến một cặp nucleotide duy nhất; gồm 3 dạng cơ bản: Thay thế một cặp nucleotide, Thêm một cặp nucleotide, Mất một cặp nucleotide.
  • Đột biến thêm hoặc mất một cặp nucleotide làm dịch khung đọc mã di truyền kể từ vị trí đột biến về sau, làm thay đổi toàn bộ trình tự amino acid trong chuỗi polypeptide, thường gây hậu quả nghiêm trọng hơn đột biến thay thế.
  • Nguyên nhân gây đột biến gene: Do tác nhân vật lý (tia phóng xạ, tia tử ngoại UV), tác nhân hóa học (chất độc da cam dioxin, thuốc trừ sâu hóa học), tác nhân sinh học (virus) hoặc do rối loạn sinh lí hóa sinh nội tại của tế bào.
  • Ý nghĩa và vai trò: Đa số đột biến gene có hại cho cơ thể sinh vật, nhưng một số đột biến gene có lợi hoặc trung tính; đột biến gene là nguồn nguyên liệu sơ cấp vô cùng phong phú cho quá trình tiến hóa và chọn giống cây trồng vật nuôi.

Câu hỏi ôn tập & củng cố bài học

Đột biến gene là gì và đột biến điểm gồm những dạng cơ bản nào?
Đột biến gene là những biến đổi trong cấu trúc của gene, liên quan đến một hoặc một số cặp nucleotide trong phân tử DNA. Đột biến điểm là dạng đột biến chỉ liên quan đến một cặp nucleotide duy nhất, gồm 3 dạng: 1. Thay thế một cặp nucleotide; 2. Thêm một cặp nucleotide; 3. Mất một cặp nucleotide.
Tại sao đột biến thêm hoặc mất một cặp nucleotide thường gây hậu quả nghiêm trọng hơn đột biến thay thế một cặp nucleotide?
Vì đột biến thêm hoặc mất một cặp nucleotide sẽ làm dịch khung đọc mã di truyền kể từ vị trí đột biến cho đến hết chiều dài của gene, làm thay đổi toàn bộ trình tự các amino acid trong chuỗi polypeptide từ điểm đó về sau, thường làm cho chuỗi protein bị biến dạng hoàn toàn và mất hẳn chức năng sinh học. Trong khi đó, đột biến thay thế thường chỉ làm thay đổi tối đa một amino acid duy nhất.
Kể tên các nhóm tác nhân gây đột biến gene trong tự nhiên và đời sống?
Gồm 3 nhóm tác nhân chính: 1. Tác nhân vật lý: Các tia phóng xạ (lpha, eta, \gamma), tia X, tia tử ngoại (UV) từ ánh nắng mặt trời; 2. Tác nhân hóa học: Chất độc hóa học da cam (dioxin), thuốc trừ sâu, khói thuốc lá, hóa chất công nghiệp 5−BU5-BU; 3. Tác nhân sinh học: Một số loại virus (như virus viêm gan B, virus HPV) hoặc do rối loạn trao đổi chất nội bào.
Ý nghĩa của đột biến gene đối với tiến hóa và chọn giống cây trồng vật nuôi là gì?
Mặc dù đa số đột biến gene có hại cho từng cá thể, nhưng một số đột biến gene tạo ra các biến dị có lợi thích nghi với môi trường mới. Đột biến gene là nguồn nguyên liệu sơ cấp vô cùng phong phú và quan trọng nhất cung cấp cho quá trình chọn lọc tự nhiên trong tiến hóa và cung cấp nguyên liệu cho các nhà khoa học chọn tạo giống mới có năng suất cao, kháng bệnh tốt.

Đề luyện tập theo bài