Khoa học tự nhiên lớp 9 · KNTT · Chương 13

Lý thuyết KHTN 9 Bài 46: Đột biến nhiễm sắc thể

Chương 13: Di truyền nhiễm sắc thể · Kết nối tri thức với cuộc sống

Tóm tắt lý thuyết Khoa học tự nhiên 9 Bài 46: Đột biến nhiễm sắc thể theo chương trình SGK Kết nối tri thức với cuộc sống. Hệ thống hoá kiến thức trọng tâm, sơ đồ thí nghiệm minh hoạ, bảng so sánh và câu hỏi trắc nghiệm tự luận có lời giải chi tiết.

Lớp

6 7 8 9

Môn

Toán học Ngữ văn Tiếng Anh Khoa học tự nhiên Lịch sử & Địa lý Giáo dục công dân Tin học Công nghệ

I. Lý thuyết trọng tâm bài học

I - KHÁI NIỆM ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

- Khái niệm: Đột biến NST là những biến đổi về cấu trúc hoặc số lượng NST.

Hình 1: Đột biến nhiễm sắc thể (KHTN 9 Kết nối tri thức Bài 46)

Đột biến NST

- Đặc điểm:

+ Đột biến NST có thể xảy ra ở một hoặc nhiều NST trong bộ NST.

+ Đột biến NST có thể xảy ra do tác động của các tác nhân gây đột biến (tia phóng xạ, hóa chất,…) hoặc rối loạn trong quá trình nhân đôi, phân chia NST.

- Phân loại: Đột biến NST bao gồm đột biến về cấu trúc và số lượng NST.

II - ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

1. Khái niệm

- Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi làm thay đổi cấu trúc của một hay nhiều NST.

- Đột biến cấu trúc NST làm thay đổi cách sắp xếp hoặc số lượng của các gene trên NST.

2. Phân loại

- Đột biến cấu trúc NST có các dạng: đột biến mất đoạn, đột biến đảo đoạn, đột biến lặp đoạn và đột biến chuyển đoạn NST.

Các dạng đột biến cấu trúc NST

Các dạng	Đặc điểm
Mất đoạn	- Là hiện tượng một đoạn NST bị đứt ra và tiêu biến. Đoạn bị mất có thể ở phía ngoài hoặc ở phía trong của cánh. - Làm giảm số lượng gene trên NST, làm thay đổi hình dạng của NST.
Lặp đoạn	- Là hiện tượng một đoạn NST nào đó được lặp lại một hay nhiều lần. Đột biến lặp đoạn có thể do đoạn NST bị đứt được nối xen vào NST tương đồng hoặc do trao đổi chéo không đều giữa các chromatid. - Làm tăng số lượng gene trên NST, làm thay đổi hình dạng của NST.
Đảo đoạn	- Là hiện tượng một đoạn NST bị đứt rồi quay ngược lại 180° và gắn vào chỗ bị đứt làm thay đổi trật tự phân bố gene trên NST. Đoạn bị đảo ngược có thể mang tâm động hoặc không. - Chỉ làm thay đổi trình tự sắp xếp của gene trên NST mà không làm thay đổi số lượng gene trên NST, có thể làm thay đổi hình dạng của NST (nếu đoạn đảo mang tâm động).
Chuyển đoạn	- Là hiện tượng một đoạn NST này bị đứt ra và gắn vào vị trí khác trên NST đó (chuyển đoạn trên cùng 1 NST) hoặc trên một NST khác (chuyển đoạn tương hỗ hoặc chuyển đoạn không tương hỗ). - Làm thay đổi nhóm gene liên kết; có thể làm thay đổi số lượng gene, hình dạng của NST.

2. Ý nghĩa và tác hại của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

- Ý nghĩa:

+ Đột biến cấu trúc NST dẫn đến cấu trúc lại các gene trong hệ gene, có thể làm xuất hiện kiểu hình mới, cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá và cho chọn giống.

+ Có thể ứng dụng đột biến cấu trúc NST để xác định vị trí gene trên NST hoặc loại bỏ các gene có hại ra khỏi hệ gene.

Lặp đoạn NST làm tăng hoạt tính của enzyme thủy phân tinh bột ở một giống lúa mạch có ý nghĩa trong sản xuất bia

Các nhà khoa học đã sử dụng đột biến chuyển đoạn NST để chuyển gene quy định màu trứng của tằm dâu từ NST thường sang NST giới tính nhằm nhận biết sớm giới tính của tằm từ giai đoạn trứng.

- Tác hại: Đột biến cấu trúc NST có thể làm hỏng gene, mất gene và thường liên quan đến nhiều gene nên có khuynh hướng làm mất cân bằng hệ gene và gây hại cho thể đột biến như giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản hoặc gây chết.

Ở người, đột biến chuyển đoạn giữa NST số 9 và số 22 dẫn đến bệnh ung thư bạch câu tuỷ cấp tính.

Đột biến làm mất một đoạn trên cánh ngắn của NST số 5 gây ra hội chứng cri-du-chat (hội chứng mèo kêu), trẻ mang đột biến này có tiếng khóc giống mèo kêu và thường tử vong trong năm đầu đời sau sinh.

III - ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

1. Khái niệm đột biến số lượng nhiễm sắc thể

- Khái niệm: Đột biến số lượng NST là đột biến làm thay đổi số lượng NST trong bộ NST.

- Phân loại: Dựa vào số cặp NST tương đồng xảy ra đột biến, người ta chia đột biến số lượng NST thành hai dạng:

+ Đột biến lệch bội: đột biến làm tăng hoặc giảm số lượng NST ở một hoặc một số cặp NST tương đồng.

Một số dạng đột biến thể dị bội thường gặp

+ Đột biến đa bội: đột biến làm tăng đều số lượng NST ở tất cả các cặp NST tương đồng (> 2n). Thể đa bội khá phổ biến ở thực vật, nhưng ít phổ biến ở các loài động vật.

Thể tam bội (3n) ở cam và dưa hấu

2. Ý nghĩa và tác hại của đột biến số lượng nhiễm sắc thể

Đột biến NST có thể có lợi, có hại hoặc không có lợi cũng không có hại (trung tính) cho thể đột biến.

- Ý nghĩa:

+ Đột biến số lượng NST cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hoá. Ở thực vật, đột biến đa bội góp phần nhanh chóng hình thành loài mới.

Hình thành loài lúa mì hiện đai nhờ đột biến đa bội

+ Tế bào đa bội có hàm lượng DNA tăng theo bội số n, quá trình tổng hợp chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ nên thể đa bội có cơ quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng nhanh và chống chịu tốt với những điều kiện bất lợi của môi trường (nhiều loài thực vật đa bội hiện đang phân bố ở những vùng có khí hậu khắc nghiệt trên Trái Đất) → Đặc điểm này được ứng dụng trong chọn giống tạo ra những giống vật nuôi, cây trồng có kích thước lớn, năng suất cao như lúa mì lục bội (6n), nho tam bội (3n), bông tứ bội (4n), tôm sú tam bội (3n),…

Tôm sú 3n sinh trưởng nhanh, kích thước cơ thể lớn,

năng suất cao hơn tôm sú 2n

+ Một số loài thực vật có bộ NST 3n, 5n,… hầu như bất thụ do mất sự cân bằng trong quá trình phân li nhiễm sắc thể ở giảm phân tạo giao tử, được ứng dụng để tạo quả không hạt.

Các loại cây trồng đa bội không hạt

+ Đột biến lệch bội đã và đang được sử dụng trong nghiên cứu di truyền học.

- Tác hại:

+ Đột biến lệch bội thường gây hại cho thể đột biến (giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản hoặc gây chết) đặc biệt là đối với người và động vật do làm mất cân bằng trong hệ gene.

Ở người, có 3 NST số 21 làm xuất hiện hội chứng Down,

cơ thể có nhiều dị dạng, vô sinh,...

+ Đột biến đa bội nếu xuất hiện ở những loài sinh vật có hại có thể trở thành tác nhân gây hại cho sản xuất nông nghiệp do thể đột biến có tốc độ sinh trưởng nhanh, chống chịu tốt.

Bảng tổng hợp & so sánh kiến thức trọng tâm

Dạng đột biến NST	Cơ chế phát sinh	Hậu quả sinh học tiêu biểu	Ví dụ cụ thể ở sinh vật và người
Mất đoạn NST	NST bị đứt một đoạn không chứa tâm động và tiêu biến	Làm giảm số lượng gene, thường gây chết hoặc giảm sức sống	Mất đoạn nhánh ngắn NST số 5 gây hội chứng mèo kêu ở trẻ em
Lặp đoạn NST	Một đoạn NST được lặp lại một hoặc nhiều lần	Làm tăng liều lượng gene, biến đổi mức biểu hiện tính trạng	Lặp đoạn trên NST X ở ruồi giấm làm mắt lồi thành mắt dẹt
Đột biến lệch bội ( $2n \pm 1$ )	Một cặp NST không phân li trong quá trình giảm phân tạo giao tử thừa/thiếu	Gây rối loạn phát triển cơ thể, dị tật bẩm sinh, vô sinh	Thể ba nhiễm 21 ( $2n+1=47$ ): Hội chứng Down; Thể một nhiễm X ( $OX, 2n-1=45$ ): Hội chứng Turner
Đột biến đa bội ( $3n, 4n$ )	Toàn bộ bộ NST nhân đôi nhưng thoi phân bào không hình thành	Cơ quan sinh dưỡng to, chống chịu khỏe; tam bội $3n$ bất thụ không hạt	Dưa hấu tam bội ( $3n$ ) không hạt, chuối tiêu tam bội ( $3n$ ), nho tứ bội ( $4n$ )

Ghi nhớ trọng tâm "Em đã học"

📌 Các điểm then chốt cần ghi nhớ:

Kiến thức then chốt 1: Đột biến nhiễm sắc thể là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc hoặc số lượng của nhiễm sắc thể trong tế bào.
Kiến thức then chốt 2: Đột biến cấu trúc NST gồm 4 dạng chính: 1. Mất đoạn (làm giảm số lượng gene, thường gây chết hoặc giảm sức sống); 2. Lặp đoạn (làm tăng số lượng gene, tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện tính trạng); 3. Đảo đoạn (trình tự gene bị đảo ngược $180^\circ$ ); 4. Chuyển đoạn (trao đổi đoạn giữa hai NST tương đồng hoặc không tương đồng).
Kiến thức then chốt 3: Đột biến số lượng NST gồm hai nhóm lớn: Đột biến lệch bội (dị bội) và Đột biến đa bội.
Kiến thức then chốt 4: Đột biến lệch bội: Là sự biến đổi số lượng NST chỉ liên quan đến một hoặc một vài cặp NST tương đồng ( $2n \pm 1, 2n \pm 2$ ); ví dụ ở người: Thể ba nhiễm 21 ( $2n + 1 = 47$ ) gây hội chứng Down, thể một nhiễm X ( $2n - 1 = 45$ , OX) gây hội chứng Turner.
Kiến thức then chốt 5: Đột biến đa bội: Là hiện tượng số lượng toàn bộ các NST trong tế bào tăng lên theo bội số nguyên của bộ đơn bội lớn hơn $2n$ (đa bội lẻ $3n, 5n$ ; đa bội chẵn $4n, 6n$ ); cây đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, chống chịu khỏe; cây tam bội ( $3n$ ) bất thụ không hạt (dưa hấu không hạt, chuối tiêu tam bội).

🌟 Em đã học (Ghi nhớ kiến thức trọng tâm)

Đột biến nhiễm sắc thể là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc hoặc số lượng của nhiễm sắc thể trong tế bào.
Đột biến cấu trúc NST gồm 4 dạng chính: 1. Mất đoạn (làm giảm số lượng gene, thường gây chết hoặc giảm sức sống); 2. Lặp đoạn (làm tăng số lượng gene, tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện tính trạng); 3. Đảo đoạn (trình tự gene bị đảo ngược $180^\circ$ ); 4. Chuyển đoạn (trao đổi đoạn giữa hai NST tương đồng hoặc không tương đồng).
Đột biến số lượng NST gồm hai nhóm lớn: Đột biến lệch bội (dị bội) và Đột biến đa bội.
Đột biến lệch bội: Là sự biến đổi số lượng NST chỉ liên quan đến một hoặc một vài cặp NST tương đồng ( $2n \pm 1, 2n \pm 2$ ); ví dụ ở người: Thể ba nhiễm 21 ( $2n + 1 = 47$ ) gây hội chứng Down, thể một nhiễm X ( $2n - 1 = 45$ , OX) gây hội chứng Turner.
Đột biến đa bội: Là hiện tượng số lượng toàn bộ các NST trong tế bào tăng lên theo bội số nguyên của bộ đơn bội lớn hơn $2n$ (đa bội lẻ $3n, 5n$ ; đa bội chẵn $4n, 6n$ ); cây đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, chống chịu khỏe; cây tam bội ( $3n$ ) bất thụ không hạt (dưa hấu không hạt, chuối tiêu tam bội).

Câu hỏi ôn tập & củng cố bài học

Đột biến nhiễm sắc thể gồm những dạng đột biến cấu trúc nào?

Gồm 4 dạng đột biến cấu trúc chính: 1. Mất đoạn (một đoạn NST bị đứt và mất đi); 2. Lặp đoạn (một đoạn NST được lặp lại một hoặc nhiều lần); 3. Đảo đoạn (một đoạn NST bị đứt, quay ngược

180^\circ

rồi gắn lại vị trí cũ); 4. Chuyển đoạn (sự trao đổi đoạn giữa hai NST tương đồng hoặc giữa hai NST không tương đồng).

Phân biệt đột biến lệch bội và đột biến đa bội về mặt số lượng nhiễm sắc thể?

Đột biến lệch bội (dị bội) là sự biến đổi số lượng NST chỉ xảy ra ở một hoặc một số cặp NST tương đồng (

2n + 1, 2n - 1, 2n + 2

). Đột biến đa bội là sự biến đổi số lượng xảy ra ở toàn bộ các cặp NST trong tế bào theo bội số nguyên của bộ đơn bội lớn hơn

2n

(đa bội lẻ

3n, 5n

; đa bội chẵn

4n, 6n

Nguyên nhân di truyền và biểu hiện của Hội chứng Down ở người?

Nguyên nhân: Do đột biến lệch bội thể ba nhiễm ở cặp NST số 21 (tế bào có 3 NST số 21, tổng số NST

2n + 1 = 47

). Biểu hiện: Trẻ sinh ra có đầu ngắn, mặt tròn bẹt, mắt xếch, góc mắt hẹp, khe mắt dốc, lưỡi dày thè ra ngoài, chậm phát triển trí tuệ và thường bị dị tật tim bẩm sinh, mất khả năng sinh sản.

Tại sao các giống cây trồng tam bội (

3n

) như dưa hấu tam bội, chuối tiêu lại không có hạt?

Vì cây tam bội mang bộ NST

3n

có số lượng NST lẻ. Trong quá trình giảm phân tạo giao tử, các NST trong bộ ba không thể tiếp hợp và phân li đồng đều về hai cực tế bào, dẫn tới sự rối loạn nghiêm trọng không tạo được hạt phấn và noãn hữu thụ (giao tử bất thụ), quả phát triển từ bầu nhụy mà không qua thụ phấn thụ tinh nên không hình thành hạt.

Đề luyện tập theo bài

Bài 46: Đột biến nhiễm sắc thể - Đề 1 (Nhận biết)28 câu hỏi · Nhận biết

Làm đề

Bài 46: Đột biến nhiễm sắc thể - Đề 2 (Thông hiểu)28 câu hỏi · Thông hiểu

Làm đề

Bài 46: Đột biến nhiễm sắc thể - Đề 3 (Vận dụng)28 câu hỏi · Vận dụng

Làm đề

Bài 46: Đột biến nhiễm sắc thể - Đề 4 (Tổng hợp)28 câu hỏi · Vận dụng cao

Làm đề

Bài 46: Đột biến nhiễm sắc thể - Đề 5 (Nâng cao)28 câu hỏi · Tổng hợp

Làm đề